生物 的 遗传 物质基础是 核酸 （nucleicacid）,它也是 基因 的基本结构，它们的 化学 组成分子结构符合遗传物质的稳定性、连续性及多样性的要求。
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 肿瘤的家族聚集现象 肿瘤发病率的种族差异 遗传性肿瘤 染色体不稳定综合征 肿瘤的遗传易感性
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊...
由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，...
...（图2-3）。两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在 细胞 分裂时丢失。双着丝粒染色体常见于 电离辐射 后，因此在 辐射遗传学 中常用以估算受照射的剂量。 7.插入 一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入（insertion，用ins表示）。显然，只有发生了三次断裂时插入才有可能（图2-14）。插入可以是正位的，也可以是倒转180度...
一、西医治疗方法 由于淋球菌对抗生素的那要性越来越严重，故在临床用药上应根据病菌耐药程度来选择治疗方案。当耐药监测资料表明某种抗生素的耐药率大于5%时，则不应考虑将该种抗生素作为首选药物，当耐药率高于10%时，应停用该抗生素。 目前临床上主要应用以下几类抗生素对淋球菌感染进行治疗： ①第三代头孢菌素 如头孢曲松、头孢噻肟及头孢克肟治疗 淋病 包括PPNG及染...
1．癌家族 癌家族（cancer family）是指一个家系 中恶 性 肿瘤 的 发病率 高（约20％），发病年龄较早，通常按 常染色体 显性 方式 遗传 ，以及某些肿瘤（如 腺癌 ）发病率很高等。Lynch将上述特点归纳为“癌家族 综合征 ”。曾经报告过一个癌家族（G家族，图9-1），经地70多年（1895年开始）间的五次调查，有些支系已传至第七代，在84...
淋球菌感染引起的临床表现取决于感染的程度、机体的敏感性、细菌的毒力、感染部位及感染时间的长短。同时和身体的健康状况、性生活是否过度、酗酒等有关。 1.原发性感染 指无并发症的泌尿生殖道 淋病 。 （1）男性淋病：首先表现为急性 尿道炎 ，常在2～5天便出现急性症状。主要有 尿频 、 尿急 、排尿 剧痛 和尿道流脓。还可有 腹股沟淋巴结肿大 ，红肿疼痛，亦可化...
1． 突变 突变（mutation）是指 遗传 物质发生的可遗传的 变异 。广义的突变可以分两类：① 染色体畸变 （chromosome aberration）,即 染色体 数目和结构的改变；② 基因突变 （genemutation）。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指 基因 的 核苷酸 顺序或数目发生改变。仅涉及 DNA 分子 中单个 ...
...疗和 体细胞基因治疗 。 (1) 生殖细胞基因治疗 ：生殖细胞基因治疗(germ cell gene therapy)是将正常基因转移到患者的 生殖细胞 （ 精细胞 、 卵细胞 中早期 胚胎 ）使其发育成正常个体，显然，这是理想的方法。实际上，这种 靶细胞 的 遗传 修饰至今尚无实质性进展。基因的这种转移一般只能用 显微注射 ，然而效率不高，并且只适用 排卵...
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