例如：着有一带有白化病基因的正常男性与一带有白化病和色盲基因的正常女性结婚，他们的子女中表现为正学男孩的可能性的多少？ 首先明确白化病属于常染色体上的隐性基因控制的隐性遗传病，色盲病属于性染色体上的隐性基因控制的隐性伴性遗体病，控制这两种遗传病的两对基因，一对在常染色体上，一对在性染色体上，分开来，控制每种遗传病的每一对基因都遵循基因的分离规律；结合起来，控...
人类 常 染色体异常 多伴有明显的躯体畸形和严重的 智能障碍 。性染色体异常则更易引发 精神障碍 。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者或家属的注意，有时却常因精神症状而首先就诊于精神科。
这类 染色体异常 个体如能在青春期前被检出，并从少年时期就开始注意进行心理教育干预工作，特别是使其能够正确认识自身的缺陷，对提高心理防御能力和增强对不良应激因素的免疫力大有裨益，有助于避免或减少精神和行为问题的发生。
...shape)如 痘病毒 （无花病毒、牛痘苗病毒等）。其实大多数呈卵圆形或“菠萝形”。 5． 蝌蚪 形(Tadpole-shape)由一卵圆形的头及一条细长的尾组成，如 噬菌体 。 图21－1 各种主要病毒的形态与大小比较（模式图） 二、病毒的结构与功能 病毒的结构有二种，一是基本结构，为所有病毒所必备；一是辅助结构，为某些病毒所特有。它们各有特殊的 生物学 ...
一、人体 染色体 数目、结构和形态 人类 体细胞 具有46条染色体，其中44条（22对）为 常染色体 ，另两条与 性别分化 有关，为 性染色体 。性染色体在女性为XX，在男性为XY。 生殖细胞 中 卵细胞 和 精子 各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。 染色体在 细胞周期 中经历着凝缩（condensation）和舒展的 周期性 变化。在 细胞 分裂...
...的发现，在对脆性部位的分类，脆性X染色体的特殊遗传方式及其产生机制方面的研究中取得了许多重要进展，形成了一些新的概念和理论，使人们开始从一个的水平和角度认识本病。 (二)发病机制 脆性X染色体病人Xq27.3区带存在脆性位点(FRAXA)是其典型的细胞遗传学特征。1993年脆性X染色体编码基因cDNA被 克隆 ，发现(CGG)n结构中n拷贝数由正常6～52扩...
...色体数或者在二倍体数上下，或在3－4倍数之间，而癌性胸 腹水 的染色体数变化更大。 肿瘤染色体异常的另一个特点是，即使在一个肿瘤中，各瘤细胞的染色体也不完全相同，甚至差别较大，但大多数肿瘤都可以见到1、2个干系，干系细胞的百分比并不固定。 图9－5 一个癌细胞的染色体共104条，包括许多异常的染色体 2．肿瘤的染色体结构异常 在56种人数肿瘤中发现3152种...
...、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。 (二) 染色体检查 ( 核型分析 )的 适应症 核型分析是确定 染色体病 的重要方法。目前采用的 染色体显带技术 不仅能准确诊断 染色体数目异常 ( 单体型 、 三体型 和多体型) 综合症 ，而且通过 显带 ，特别是 高分辨显带 技术，可以对各种结构异常，...
（一）发病原因 主要由于性染色体结构和数量的异常，导致睾丸或卵巢发育不全、性腺内分泌不足，干扰下丘脑-垂体-性腺（HPG）轴的功能而产生了 精神障碍 。XXY型精神障碍的产生原因，除了可能与大脑成熟缺陷和性腺-垂体-下丘脑轴障碍相关外，还与患者心理防御机制的薄弱，智能水平较低有关。这类患者 智能障碍 大多属于边缘状态，据统计，智能水平较低的本综合征比无智能障...
诊断 不良的教养环境和所存在的智力缺陷在精神和行为障碍的发生上具有重要作用，其表现常类似于 精神分裂症 ，如不进行细胞遗传学检查常易被误诊。 在精神科临床中，这类患者虽然所占比例很小，但时有所见，特别是嵌合体病例，由于躯体外形特征不显着或临床医生不注重详细查体，往往容易导致误诊或漏诊，从而混同于一般的功能性精神病。依据详细的病史和躯体外形特征，如考虑有 染色...
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