常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病 是由于位于 常染色体 上的隐性致病 基因 控制的 疾病 ,只有含有隐性 纯合子 的个体才发病。由于致病基因为隐性,则 杂合子 以及 显性 纯合子的个体均表现为正常。如 糖原 沉积病I型,患者由于体内缺少 葡萄糖-6-磷酸酶 ,因此糖原不能分解为6- 磷酸葡萄糖 而造成糖原沉积,只有 基因型 为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为 携带...

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口唇常无力而不能鼓气

舌下神经损伤 体征 检查:首先发现单侧或双侧舌运动障碍,随之发生 舌肌萎缩 及 肌束 颤动; 口唇常无力而不能鼓气 ,即使用手指压闭 鼻孔 常仍不能鼓腮,只能在压闭口唇时鼓腮。并可见 腭弓 麻痹 , 吮吸反射 消失。舌肌萎缩伴有或不伴有 舌肌 肌肉颤动 , 脑干 反射异常 。 口唇常无力而不能鼓气的原因 舌下神经损伤 通常分为两种类型,即中枢性舌下神经损伤和...

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中法科学家接受采访谈克隆大鼠上[科学]意义_【中医宝典】

新华社2003年9月26日巴黎讯:在最新一期的美国《科学》杂志网络版上,中国科学家周琪领衔的中法联合研究小组成功克隆大鼠的报告占据了头条地位。为何这一看起来不显眼的成果被国际同行如此看重?参与研究的中法科学家分别向新华社记者进行了解释。 法国科学家让·保罗·雷纳9月25日在巴黎举行的新闻发布会上说,克隆大鼠的研究远远早于“多莉”羊,但由于大鼠在发育过程中存在...

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维甲酸抑制大鼠单侧输尿管梗阻模型肾间质纤维化_【中医宝典】

杨念生等探讨了维甲酸对大鼠单侧输尿管梗阻(UUO)模型肾间质纤维化的影响。该研究组在建立大鼠UUO模型前2 d治疗组和对照组分别每天给予10 mg/kg全反式维甲酸或溶媒皮下注射,观察模型第3、7和12天肾小管损害百分比、肾间质纤维化程度、肾间质巨噬细胞数、肾间质α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、胶原Ⅲ和单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)mRNA的表达。发现...

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三袖套血管吻合法行大鼠异位小肠移植_普外科_【中医宝典】

近期改进了大鼠小肠移植血管吻合术式,缩短了移植肠缺血时间,简化了手术操作,并使手术成功率提高。该研究组对动脉吻合采用供者带肠系膜上动脉的腹主动脉段两端与受者的腹主动脉袖套吻合,静脉吻合采用供者的门静脉与受者的左肾静脉袖套吻合,即三袖套吻合法。共进行70次手术,成功65次,手术成功率92.9%;整个手术用时2~3 h,其中动脉吻合用时(5±2)min,静脉吻合...

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流行性感冒流行特征_【中医宝典】

...病情较重,热带和亚热带地区任何季节都可流行,但以雨季为多,大流行亦可在夏季流行,如1968年北京7月流行,1981年上海夏季流行。 5.流行特征 甲型感染可呈小流行、局部流行、暴发流行,甚至世界大流行。大流行大多由流感病毒抗原突变出现新亚型引起。以往约每10~15年发生一次,而小流行及局部流行则为抗原量变所致,一般2~3年发生一次,乙型流感以局部流行为主,约...

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常染色体畸变_常染色体畸变的原因、常染色体畸变怎么办_查症状_【疾病大全】

常染色体病是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现,如 智力低下 ,生长发育迟缓,可伴有五官,四肢,内脏及皮肤等方面的异常。

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上海龙华医院研究证实:小儿敷贴粉可改善哮喘大鼠气道反应_【中医宝典】

日前,上海中医药大学附属龙华医院儿科的科研人员,通过动物实验,观察了小儿敷贴粉对哮喘大鼠气道的影响,并探讨了其可能的作用机制。 近年来,对哮喘的研究认为其发病机制主要与变态反应、气道炎症、气道反应性增高及神经等因素互相作用有关,特别是气道慢性炎症,被认为是哮喘发病的本质。高反应是哮喘发病的重要机制,所以去除气道炎症介质,降低气道高反应性是治疗哮喘的有效办法。...

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特征性趾端大片状脱皮

...倍。显然川崎病已取代风湿热为我国小儿后天性 心脏病 的主要病因之一。目前认为川崎病是一种 免疫 介导的血管炎,暂编入 结缔组织 疾病篇内。 特征性趾端大片状脱皮的原因 病因尚未明确。本病呈一定的流行及地主性, 临床表现 有 发热 、 皮疹 等,推测与 感染 有关。一般认为可能是多种病原,包括 EB病毒 、 逆转录病毒 (retrovirus),或 链球菌 、...

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预防医学/环境的卫生学特征

...因此,人类在创造文明的同时,应充分注意合理开发和科学利用资源,调整和规范自己的 社会行为 ,保护环境,保护健康。 二、区域性 环境除具有整体特征外,还具有区域性特征。如厂矿排出的有害废水对水系的污染影响多局限在下游沿岸一定地区范围的环境和居民,而厂矿排放的有害气体对大气的污染影响则多以厂矿为中心波及一定范围(尤其是下风向地区)地区的环境质量和居民健康。又如自...

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