...ffer-Ascher综合征，Ascher综合征。 1909年Laffer首次报道1例双唇和 眼睑 松垂患者，后来Ascher又发现第三个 症状 ——非毒性 甲状腺肿大 。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大三联征称为Laffer-Ascher综合征。 小儿双唇综合征的病因 (一)发病原因： 本病征病因尚不明确。 有人认为与外伤、 内分泌 紊乱、 ...
病态窦房结综合征 （sick sinus syndrome，SSS）是由于各种原因致窦房结和心房传导系统的器质性病变，使其起搏频率降低或发生传出阻滞。窦房结失去了心脏起搏主导作用，因而产生各种 心律失常 ，并有心、脑、肾供血不足的临床症状，称为病态窦房结综合征。 病态窦房结综合征又称窦房结功能不全（sinus node dysfunction），简称病窦综合...
...体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体 平衡易位 携带者 遗传 而来。除有染色体易位外，双亲外周 血淋 巴 细胞核 型大都正常。产生唐氏综合征 表型 特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现 Down综合征 。 小儿唐氏综合征的症状 【 临床诊断 】 特征：（1）患儿具明显的特殊面容 体征 ：眼距宽，...
...，逆传心房激动从低位右房中隔部开始，而隐匿性旁路，大多位于左侧，使得逆传心房激动从左房开始，引起在肢体导联Ⅰ导联上产生一个负面的逆行P波。 小儿预激综合征的症状 小儿预激综合征 患者临床 症状 的发生率 变异 较大。病情轻者可以不体现出任何症状，病情严重者导致明显血流动力学改变。症状主要由 房室折返性心动过速 所致，心率可达200～300次/min。大部分 ...
1.减轻的症状再次出现 于人工肾透析后不久或48h后，原已减轻的症状再次出现，可表现为 头痛 、 恶心 、 呕吐 、神态混乱、 惊厥 、 昏迷 ，甚至死亡。 2.症状无改善 多余毒物已排除，但临床症状并无相应的改善。 3.病理反射阳性和 颅内压增高 。
...与母亲年龄偏大，卵子老化有关。极少数源自父亲第二次减数分裂不分离。独眼、管状为较罕见的多发 畸形 ，属于 13三体综合征 ，又名patau 综合征，其外观特征为眼距窄或独眼，单一 眼眶 在面中央，两眼球融合， 视网膜变性 ，盲管状鼻位于眼眶之上，常合并多指及 内脏 畸形。高龄孕妇及 罗氏易位 携带者 发病率 增高，需进行产前断。 小儿帕套综合征的症状 帕套 ...
...阴茎、阴囊、阴唇、阴道等外阴部黏膜先出现小 脓疱 或小 水泡 ，1～2天后破溃呈圆形的痛性溃疡，一般在1～2周自愈。 3.眼 葡萄膜炎 眼部症状以反复发作的 葡萄 膜炎尤以 虹膜睫状体炎 最为多见，常可伴前房积脓、也可表现为结膜、角膜、视 网膜炎 ，视盘及 视神经萎缩 等。 4.皮肤损害 可表现为 结节性红斑 、皮下 血栓性静脉炎 及过敏性皮疹。 5. 神经...
1.持续青紫 患者于 出生后即有持续青紫 ， 呼吸困难 ，喂养困难，生长发育迟缓， 心动过速 并呈现缺氧症状，酷似 发绀 型 先天性心脏病 。 2.心血管异常的症状与体征 年龄较大者可有 杵状指（趾） ， 心前区隆起 。约半数病例沿胸骨左缘有弥散的 收缩期杂音 。 3.无脾 腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。 4.免疫功能差 抵抗力低，常发生各种感染，严重感染常...
皮肤黏膜上有 色素斑 沉着，伴有典型反复发作的痉挛性 腹痛 ，为其主要症状。痉挛性腹痛多由 肠套叠 引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物。肠套叠多为暂时性的，有的可以自行复位，隔数年或数月后可再次发作。病人多有低色素性 贫血 ，发育营养差，经常 头晕 。
...严重感染。 4. 高钙血症 血清钙增高，并多发生各脏器组织的 钙化 与钙盐沉积。较多见的是 肾钙化 、 肾结石 和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭。 5. 尿磷 排出量增多 可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。 6.一般表现 可有 厌食 、 呕吐 、 便秘 、 易激惹 、 消瘦 、视觉减退等症状。患儿 面色苍白 ，呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦...
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