小儿尖头并指趾综合征 (acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的 常染色体显性遗传病 ，发生率为1/160,000，主要表现在 颅骨 和颜面骨的异常，且伴有并指(趾) 畸形 的一组病征。又称Apert 综合征 、 尖头并指 趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。 小儿尖...
...一种常见的临床综合征，有广义和狭义之分。狭义的急性肾功能衰竭是指急性的 肾小管坏死 ，而广义的急性肾功能衰竭则是指由多种病因引起的同一种临床综合征。我们把急件 肾衰 分为三类：肾前性肾衰;肾性肾衰; 肾后性肾衰 。各种原因使肾灌流不足引起低氯性氮质血症综合征，属肾前性肾衰。 小儿低氯性氮质血症综合征的病因 (一)发病原因 低氯性 氮质血症 综合征 系各种原因...
...er综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、 外胚层发育不良 - 眼畸形 综合征(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。 小儿面部偏侧肥大综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因未明，可能与...
给小儿波-杰综合征条目的留言 -- 123.150.182.124 2013年1月21日 (一) 03:36 (CST) 留言：希望各界医学院能尽快研究出治疗这种病的方法！作为有这种病的患者的父母我们的心情真的好沉重！联系方式。15993246706 感谢！
眼-脑- 肾综合征 (oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe 综合征 ，是一种罕见的隐性 遗传病 。临床上以 先天性白内障 、智能低下以及 肾小管酸中毒 为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但 症状 多出现在 婴儿期 或更晚。眼、脑、 肾病 变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。 小儿眼-脑-肾综合征的病因 ...
...病，以反复出现 腹痛 、 腹泻 、 贫血 及 肠梗阻 、 肠套叠 等，为主要 临床表现 ，并常伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识，以利早期诊断，恰当治疗、随访。 小儿色素沉着息肉综合征的病因 (一)发病原因 病因尚不清楚，属 常染色体 显性遗传，常有家族性发病。 (二)发病机制 本病可能通过单个 显性 多效 基因 遗传 。 外显率 很...
...典型的四联症，常可见其中的部分症状，或再加上其他症状，如 失语 、失用、 失读 、右侧 偏盲 及忽视，右侧轻 偏瘫 或 痛觉 信号失认等。 小儿发育性角回综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因未明。 有人认为是由于优势侧或双侧 顶叶 病变所致，主侧半球顶叶与 颞叶 角回 病变，如 血管病 、 肿瘤 及 外伤 引起，以顶后 动脉 或 角回动脉 闭塞常见。亦可...
...牙。(4) 穿刺 抽出草黄色液体，镜下可见 胆固醇 结晶。角化囊肿(颌骨囊肿的一种类型)的囊液为乳白色角化物或 皮脂 样物。 小儿基底细胞痣综合征的鉴别诊断 小儿基底细胞痣综合征 须与其他 皮肤 肿瘤 鉴别。 1、 皮肤原位癌 (Bowen’s disease)：损害好发于躯干和臀部，可单发或多发，典型者呈界限清楚的鳞状 斑丘疹 ，可逐渐扩大，或相互融合，损...
...(angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征，肥大性 血管扩张 症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、 痣 - 静脉曲张 骨肥大、血管- 骨质增生 症、 皮肤 脊髓 血管瘤等。 本病征以 血管瘤 并 骨及软组织肥大 为特征。 小儿血管-骨肥大综合...
...综合征 、 染色体不稳定综合征 (chromosome instability syndrome)、侏儒 毛细血管扩张症 、、 染色体 脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome)、染色体破裂综合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。 小儿面部红斑侏儒综合征...
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