... multiple arthrogryposis)、先天性 肌营养不良 (congenital myodystrophy)、关节肌肉发育不良综合征(arthromyodysplastic syndrome)、先天性多发性关节僵硬综合征、出生后固定关节挛缩综合征等。本症是一种 先天性畸形 ，临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种。 小儿关节弯曲综合征的病因 (...
...者。此外部分HGPRT、活性缺陷的 原发性痛风 患者，神经系统症状不典型，红细胞与 成纤维细胞 的 溶解产物 HGPRT、活性可达30%。 小儿莱施-尼汉综合征的诊断 小儿莱施-尼汉综合征的检查化验 1. 血液 检查： 红细胞 溶血产物 HGPRT活性减低，HGPRT剩余活性低于1%(0.1%～1%)。 血清尿酸 增高，常为357～595μmol/L(6～1...
小儿巨脑畸形综合征 又称儿童 巨脑 综合征 (macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期， 骨骼 发育 生长过快 ，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。 小儿巨脑畸形综合征的病因 (一)发病原因 有人认为本病征有家族性，属 显性 遗传性疾病 ，男性 发病率 高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X 性连锁遗...
...本病征分为7型，但就目前手术水平，有人根据 下腔静脉阻塞 的特征、肝静脉受累的情况将Hirooka分型简化为4型。 Budd- Chiari综合征(BCS)又称肝静脉阻塞综合征(hepatic vein obstruction syndrome)、Chiari综合征、Rokitansky综合征、肝静脉 血栓形成 综合征、肝静脉 反流 障碍综合征等。 小儿巴德...
...伴 先天性心脏病 综合征(asplenia with congenital heart disease syndrome)、 脾脏 发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和 内脏转位 综合征等。 其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾，伴有 心脏 大血管 畸形 兼有腔、 肺静脉 反流 异常，同时合并有胸腹腔 内脏 位置异常的 疾病 。 小儿无脾综合征的病因 (一)发...
小儿史-约综合征 又名 皮肤黏膜 眼 综合征 (mucocutaneocular syndrome)、斯-琼综合征(Stevens-Johnson syndrome)、 渗出性多形红斑 、恶性 大疱性 多形红斑 、Fuchs综合征等。本综合征为多形 渗出性红斑 综合征中较严重的一个类型，主要表现以 皮肤 广泛不同阶段的多形皮损，口眼 黏膜 病变及全身 中毒症...
...thia syndrome)又称 腭裂 - 小颌畸形 - 舌下垂 综合征 、小下颌-舌下垂综合征、 小颌 大舌 畸形综合征 、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以 新生儿 、 婴儿 时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性 呼吸道阻塞 为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。 小儿小颌畸形综合征的病...
小儿病态窦房结综合征 (sick sinus syndrome，SSS)是由于各种原因导致的 窦房结 和 心房 传导 系统的器质性病变，使其起搏频率降低或发生传出阻滞。主要以 窦性心动过缓 、 窦房传导阻滞 、 窦性停搏 为主，也可出现 心动过缓 - 心动过速 综合征 。窦房结失去了 心脏 起搏主导作用，因而产生各种 心律失常 ，并有心、脑、肾供血不足的临床...
...肠 末端、盲肠、 阑尾 及右半结肠。临床主要表现为粒细胞减少期间的 发热 、 腹痛 、 腹胀 、 腹泻 、 血便 、 恶心 、 呕吐 等。 小儿回盲肠综合征的病因 (一)发病原因 本病征的确切病因尚未明确，一般认为与 粒细胞减少 、 白血病 细胞 肠道 浸润 、强力 化疗药物 的应用(尤其是 阿糖胞苷 )和 继发感染 等因素有关。 (二)发病机制 白血病可使...
...秽语综合征的检查化验 一般 实验室检查 结果无特殊。 应做脑电脑和脑的 影像学 检查。如脑 CT 、 MRI 等，以了解和除外脑部的病变。 小儿抽动秽语综合征的鉴别诊断 1.小舞蹈症(chorea minor) 风湿 性小舞蹈症通常也多发生于5～15岁，舞蹈样异常运动伴有 肌张力降低 等 风湿热 体征 ，有 红细胞 沉降率增快、 抗链球菌溶血素 O及黏 蛋白...
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