先天性 肾盂输尿管连接部梗阻 （congenital ureteropelvic junction obstruction，UPJO）是最为常见的小儿泌尿系畸形之一，可导致 肾盂积水 。肾盂输尿管连接部梗阻包括三种类型：内源性梗阻、外源性梗阻和继发性梗阻。由于连接部的梗阻，使得肾盂内的尿液无法通畅、及时地流入输尿管，导致肾脏集合系统的持续和进行性扩张，其结果...
1.一般症状 本病多见于男性。症状轻重决定于狭窄程度。如狭窄超过主动脉口正常面积的25%以上，即主动脉口在小儿减小至0.6cm2时可出现症状，如发育障碍、易 疲劳 、 呼吸困难 、 昏厥 、心前区疼痛、 心力衰竭 甚至 猝死 等。一般则无症状，无青紫及呼吸困难等。 2.心脏检查 心脏大小正常或扩大，在胸骨右缘第2肋间或左缘第3、4肋间扪到收缩期 震颤 ，并可...
UPJO所致 尿路梗阻 由于是不完全的，病情进展缓慢，也无明确症状，有时在尿量较多时，因引流不畅致肾盂收缩而出现 腹痛 ，但多难指出具体部位，可以伴 恶心 呕吐 。在新生儿或婴幼儿中，UPJO导致 肾积水 可表现为无症状的腹块，在体检中被偶然发现。在未有超声的年代，50%左右的病例是如此发现的。 随着孕期超声的常规使用，近年来许多UPJO导致肾积水的病例，在...
小儿先天性侏儒痴呆综合征 (congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan 综合征 、Noonan-Ehmke综合征、假性 Turner综合征 、翼状颈综合征、Turner男性 表型 、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞( 生殖腺 畸形 者早有此 症状 )、 生长发育 障碍。目前认为是 常染色...
本综合征发生机理尚不明，预防措施参考先天性疾病预防方法。
...wfighi等(1979)将本病征分为脑神经核发育不良或 萎缩 、 原发性 周围神经损害 、 脑干 神经核 的 坏死 灶、 肌病 等4组。 小儿先天性面肌双瘫综合征的症状 (一)临床 症状 ： 1.双侧 面瘫 ：呈完全或不完全的面瘫，主要表现为面部无表情运动、 鼻唇沟 浅、圆口、 口唇 音不清等。幼儿期吸吮、喂养困难;儿童期可有口角 流涎 ，食物残留在颊部等...
先天性白细胞颗粒异常综合征 （Chédiak-Higashi syndrome）又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征（congenital leukocytic abnormaly albinism syndrom...
先天性红细胞生成异常性贫血 （congenital dyserythropoietic anaemia，CDA） 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、 脾肿大 ， 红细胞寿命缩短 ， 黄疸 和 胆结石 等。 CDA的特点是： ①无效造血（红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏）； ...
...型的先天性皮质 增生 。全部类脂性 肾上腺增生 患儿，大部分3β-羟 脱氢酶 缺陷患者和半数21-羟化酶缺陷的婴儿都表现为失盐型。这些患儿的皮质醇和醛固酮的合成都减少。 4.家族性糖皮质激素缺乏 为慢性肾上腺皮质功能减低，其特点为糖皮质激素不足、ACTH增高和醛固酮正常。因此不发生失盐 症状 而出现原发低 血糖 惊厥 和 皮肤色素 增多，喂养困难和生长停滞，...
...胆管梗阻 现象。病程久的可继发 含铁血黄素沉着症 和 血色病 。含铁血黄素沉着虽与多次输血有关，但经实验证明主要由于铁代谢异常，骨髓红细胞系增生旺盛而导致肠道对铁的吸收增加。运铁蛋白饱和度增高，59Fe利用率下降，清除增快。有些病人并有 红细胞寿命缩短 。成人患者中可见性腺发育障碍、 甲状腺功能低下 和非家族性 糖尿病 等表现，个别病人可继发 肝硬化 。贫血...
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