可伴发骨的先天性畸形，外生骨 疣 ，异位骨化，纤维囊性骨炎等。可发生侏儒症， 智力低下 ， 白内障 ，还可伴有性腺功能减低等。
假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X链锁显性遗传，应参照遗传性疾病的预防方法。
先天性肾上腺皮质增生症 （congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH）是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素...
...两侧睾丸均小于6毫升，睾丸中分泌 雄激素 的间质细胞也就会受到影响，这时候不仅生精受到影响，分泌雄性激素的间质细胞也可能受到影响，就影响了性功能。 小儿先天性睾丸发育不全的症状 本病的 发病率 相当高，患者常因 不育 或体检外生殖器不发育而就诊，然后经 染色体检查 确诊。无任何 症状 或不适，因而不会就诊，难以发现。 小儿早先症状表现不明显： 可因 隐睾 或...
先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个 关节僵直 为特征的综合症。
先天性 高氨血症 （congenital hyperammonemia ）是由于 尿素循环 中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致 血氨 增高，造成 神经系统 功能损害，临床 症状 多为 呕吐 、 嗜睡 、 激惹 、 昏迷 等。临床罕见。 小儿先天性高氨血症的病因 【发病原因】 人每天进食，摄入 蛋白质 ，在 肠道 中经 消化 分解可产生一定量的氨类。氨过量具...
...并嵌入十二指肠内，此种占1%。 (4)肝内、外胆管囊状扩张，包括Caroli病，占18.9%。 (5)肝内胆管囊状扩张，即Caroli病。 小儿先天性胆总管囊肿的症状 黄疸 、 腹痛 、肿块为本病的3个基本 症状 ，但并非所有病人在其病史中或就诊时均具有3个主要症状，临床上往往只出现1个或2个，3个症状均具有者只占20%～30%。 1.腹痛 再发性右上腹或 ...
...育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管。肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果，构成低位畸形，发生肛门 皮肤 瘘，肛门 前庭 瘘， 肛门狭窄 等。 小儿先天性直肠肛门畸形的症状 一、 临床表现 ： 有的病儿生后即出现 急性肠梗阻 症状 ，有的生后很久才出现 排便困难 ，甚至少数病儿长期没有症状或症状轻微。 婴儿 出生后仔细观察 会阴 部即可发现在正常 肛门 位置 没...
先天性侏儒 痴呆综合征 (congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有 肺动脉狭窄 、 房间隔缺损 、 动脉导管未闭 及...
先天性肌弛缓综合征（congenital amyotonia syndrome）包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下， 腱反射消失 ，但无电流变性反应，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性 进行性肌萎缩 两种病例，认为此二病的病理完全相同，仅症状略异，此二病之间...
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