先天性肝内胆管囊状扩张症 又称交通性 肝内胆管 囊状扩张症、Caroli病，1958年法国学者Caroli详细描述了与胆道系统沟通性多发性肝内胆管囊状扩张症，病变范围主要累及肝胆管可以是一段、一个局部、一叶或双侧的肝内胆管，此后国内外学者定义为Caroli病。 先天性肝内胆管囊状扩张症的病因 (一)发病原因 肝内胆管 囊状扩张症的确切病因尚不十分清楚，多数学...
（一）发病原因 成人 主动脉瓣狭窄 多为风湿性或 动脉硬化 性，而儿童主动脉瓣狭窄则以先天性多见。瓣膜型狭窄半数以上为二叶型主动脉瓣。其次为瓣叶粘连、增厚或融合成圆锥形，中央留一小孔，直径2～4mm。 本型虽很少合并心内畸形，但常伴有主动脉缩窄或 动脉导管未闭 。重度主动脉口狭窄的婴幼儿，主动脉环的发育可能很差，会造成左心发育不全和主动脉瓣发育障碍及闭锁。儿...
...析;⑦ 胎儿镜检查 。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和 先天性畸形 胎儿的出生。 小儿先天性侏儒痴呆综合征的西医治疗 (一)治疗 小儿先天性侏儒痴呆综合征 迄今为止尚无有效 疗法 。 若患病原因为 激素 缺陷，可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，并按需要长期应用。若患者伴有 心血管 畸形 ，应考虑进行手术。若患者伴有其他 并发症 者，应作对症处...
诊断 临床表现有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有 智力低下 或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，进一步做实验室检查。 PTH实验：静脉注入PTH。用量：婴儿8U/kg，最大200U/次，注射PTH前后测24h尿cAMP浓度，计算出注射后增加的量，与正常对照反应比较。或用PTH注射（肌内）200U，连续3天，血钙仍不上升，说明对PTH无...
先天性视网膜劈裂症 (congenital retinoschisis)属 玻璃体 - 视网膜 营养不良(vitreoretinal dystrophy)的一种，出生时就已存在，较 获得性视网膜劈裂 为少见， 玻璃体积血 和 视网膜脱离 是最严重的 并发症 。 先天性视网膜劈裂症的病因 (一)发病原因 本病是X 性染色体 隐性 遗传病 ，但也有报道 常染色体...
先天性视网膜劈裂症 (congenital retinoschisis)属 玻璃体 - 视网膜 营养不良(vitreoretinal dystrophy)的一种，出生时就已存在，较 获得性视网膜劈裂 为少见， 玻璃体积血 和 视网膜脱离 是最严重的 并发症 。 先天性视网膜劈裂症的病因 (一)发病原因 本病是X 性染色体 隐性 遗传病 ，但也有报道 常染色体...
...引起。其中一种为碘有机合成过程所必需的过氧化物酶的缺陷，导致甲状腺肿大性呆小病。另一种缺陷是常染色体隐性遗传疾病，影响过氧化氢生成并且和聋哑症有关(penderd综合征)，患者一般甲状腺功能正常，所以并非继发于甲状腺功能低下。第3种缺陷和过氧化异常有关，但由于能产生足够的 代偿作用 ，故尚能维持正常的甲状腺功能。 第三型先天性甲状腺肿见于有脱卤素酶缺陷的患者...
...缩的轻型。 良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症(congenital myodystony )，又称Oppenheim综合征、良性 先天性肌病 综合征等。本病征属先天性肌弛缓症中的一种较为良性的类型，以出生后 婴儿期 即有大多数肌肉张力减弱、 肌无力 为特征。 小儿良性先天性肌弛缓综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因尚不清楚，可能与 遗传 有关。...
...别来自父、母双方的两个染色体组，即23对 染色体 ，称为 二倍体 。染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变，典型病为 21-三体综合征 。 小儿先天性面肌双瘫综合征的并发症 本病可并发 暴露性角膜炎 ， 语言发育迟缓 ，多发 畸形 等。 暴露性角膜炎： 角膜 失去 眼睑 保护而暴露在空气中，引起干燥、 上皮 脱落进而 继发感染 的 角膜炎 症。角膜暴露的常见原因...
...点均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。 1.红细胞生成型卟啉病 又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年幼儿即可发病，最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感，对机械性刺激也较过敏，皮肤暴露部分如面、手等处出现发痒斑、 水肿 、继变为 疱疹 ，内含浆液，疱疹可伴有脓疹或中央坏死， 结痂 ...
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