...hi/pifu/pifubing/490b3.html" target="_blank" class=blue> 痈 埂?/P> (3)其他先天性病变：包括并指(趾)、多指(趾)、 巨指(趾) 、 马蹄内翻足 、 髋内翻 、 脊柱裂 等(图1)。 根据患者典型的三联征，不难做出诊断。不少学者认为，婴幼儿若发现一侧下肢过长时，即应考虑KTS的可能，必须进行必要...
1. 白癜风 系后天性皮肤白斑，不累及眼睛。 2.无 色素痣 常沿神经节段分布，单侧，无遗传因素。 3.与其他类白化病鉴别，后者无眼部色素缺陷，仅皮肤变白。
...大隐静脉、小隐静脉及其分支和交通支静脉的异常和曲张。 Ⅱa型(深静脉狭窄型)：可有浅静脉异常，但以深静脉狭窄为主要病变。该型是静脉畸形骨肥大综合征最常见的病变类型，据统计占总发病率的55%～85%，病变部位以股静脉远端较为多见。 Ⅱb型(深静脉阻塞型)：可有浅静脉异常，但以深静脉的各种阻塞为主要病变，并且多为先天性节段性缺如。如果病变是呈广泛性发育不良，可以...
...00，占 消化道 畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其它 先天性畸形 的发生率约有30～50%，且常为 多发性畸形 。有家族史者少见，仅1%。有遗传性，但 遗传 方式尚无定论。 小儿先天性直肠肛门畸形的病因 一、发病原因： 一般认为与 胚胎发育 有关。 二、发病机制： 肛门 和...
先天性胆总管囊肿 (congenital choledochocyst)又称 胆总管扩张 症，是最常见的一种先天性异常，可同时存在其他病变。 小儿先天性胆总管囊肿的病因 (一)发病原因 先天性胆总管囊肿 的发病原因，尚存争议，十年来随着对本 病形 态学、 胆汁 酶学及动物实验研究的进展，对其病因有了更深入的了解，多数学者认为本病与先天性胆 胰管 合流异常、 ...
...6. 核素 检查 采用静脉注射 99m_Tc后以单光子发射计算机体层摄影术(SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。 小儿先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断 小儿先天性甲状腺功能减低症 应与 21-三体综合征 、 软骨发育不全 、 先天性巨结肠 、黏多糖病Ⅰ型、 佝偻病 相鉴别。 1. 21-三体综合征 患儿智能及动作发育落后，但有特殊面...
诊断 根据临床表现皮损常在接触日光后发生的特点等可考虑本病征的诊断。目前淋巴细胞姐妹染色单体交换率（SCE）检查是确诊本病的极有效方法。 鉴别 本病征应与Cockayne综合征、先天性 皮肤异色症 、 共济失调 毛细血管扩张症 、 红斑狼疮 、先天性卟啉及其他光敏性皮肤病相鉴别。
先天性肾上腺增生 症又称 肾上腺生殖器综合征 或 肾上腺 性变态征。主要由于 肾上腺皮质激素 生物合成 过程中所必需的酶存在缺陷，致使 皮质 激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐 激素 不足而 雄性激素 过多，故临床上出现不同程度的 肾上腺皮质 功能减退，伴有女孩 男性化 ，而男孩则表现 性早熟 ，此外尚可有低血钠或 高血压 等多种症候群。 按缺...
先天性斜颈 （congenital torticollis）一般指先天性肌性 斜颈 ，由一侧胸锁乳突肌挛缩造成头向一侧偏斜的病症。
...基性侏儒。有学者认为本病征智力发育不受影响。本病征免疫异常多表现为丙种球蛋白血症、血清IgG正常、IgA与IgM低下、淋巴细胞功能低下。染色体的异常在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时，可见染色体断裂频率高，呈回肘式断裂，亦有单纯断裂，此现象称为“染色体脆弱综合征”。本病征还有恶性肿瘤倾向，约六分之一患者可发生原发恶性肿瘤，其中半数为 急性淋巴细胞白血病 。
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