诊断 头面部的典型畸形及X线片所见，很容易做出诊断。 鉴别 X线检查方法为确诊本病的主要手段，由于该病X线征象具有以上特殊性，所以诊断并不困难，关键在于能想到本病。必要时仍需与以下疾病相鉴别： （1） 佝偻病 ：佝偻病所显示的方颅，囟门闭合延迟锥体及骨盆变形有时与该病相似，但前者无锁骨发育障碍，且经抗佝偻病治疗迅速好转。 （2） 软骨发育不全 ：为全身对称性...
诊断 根据临床特征怀疑为 先天性睾丸发育不全 的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目，是诊断先天性 睾丸发育不全 的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。 鉴别 本征要与青春期发育延迟做鉴别诊断。先天性睾丸发育不全在青春期血促性腺激素明显升高，睾酮水平较低，而青春期发育延迟者...
诊断 一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高，双侧睾丸较小，两侧 乳房肥大 是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。 鉴别 本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退（hypogonadotropic hypogonadism，HH）相鉴别。后者睾丸小而软，外生殖器及第二性征发育较差，男性乳房发育较少见，身...
淋巴水肿 是指机体某些部位淋巴液回流受阻引起的软组织液在体表 反复感染 后皮下纤维结缔组织增生，脂肪 硬化 ，若为肢体则增粗，后期皮肤增厚、粗糙、坚韧如象皮，亦称“ 象皮 肿”。
脐膨出 是最常见的先天性腹壁发育畸形。脐膨出是一种以先天性腹壁发育不全，在 脐带 周围发生缺损，腹腔内脏脱出体外为特征的先天畸形。
诊断 根据临床表现及实验室资料即可确诊。 鉴别 本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别，本病属遗传病，即胸腺发育不良，但不合并甲状旁腺机能不全。
1.有丝虫感染或 丹毒 反复发作史，或有腋窝、腹股沟部接受淋巴结清扫术和放射治疗史。 2.早期患肢肿胀，抬高后可减轻。晚期患肢肿大明显，表面角化粗糙，呈橡皮样肿。少数可有皮肤裂开、 溃疡 或出现 疣 状赘生物。 3.丝虫感染者周围血液检查可发现微丝蚴。淋巴管造影可确定淋巴管发育或受阻情况。
...分闭锁，鼓膜存在。听力尚未可。 2、第2级 耳廓基呈条索状突起，相当于耳轮，外耳道闭锁，鼓膜及垂骨柄未发育。锥砧二骨融合者占1/2。镫骨已育或未育。此为临床常见类型，约为第1级的2倍，呈传导性聋。 3、第3级 耳廓残缺，仅有零星而规则的突起。外耳道，听骨链畸形，有内耳功能障碍，发病率最低，约占2%。 第2、3级畸形可能伴发颌面发育不全称Treocher Co...
膀胱 不发育(agenesis of bladder)由 尿道 生殖 发育反常所致，罕见。常伴有上尿路及其他全身脏器 畸形 ，可伴有肾不发育。男性患儿可伴有 前列腺 、 精囊 缺如，男女均可存在严重的 输尿管 开口异位，出生后即使存活亦常因上尿路 感染 而死亡。小膀胱可以是 发育异常 或发育不全。发育异常见于 重复膀胱 外翻 或半 膀胱外翻 ，膀胱小、 纤维...
诊断 根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。 鉴别 本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如 佝偻病 、克汀病、脑下垂体功能不全、 软骨发育不全 等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。
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