红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。
应与以下情况鉴别： 1.遇有 腹痛 ，注意与各种 急腹症 鉴别 如 肾结石 、胆囊 胆总管结石 、 急性胰腺炎 、胃或 十二指肠溃疡 、 急性阑尾炎 、 肠梗阻 等，甚至因此而误施行外科手术。 2原因不明的神经系统的功能紊乱 特别是出现末梢 神经症 状、机体局部的肌 无力 、 瘫痪 等，应特别注意卟啉病的可能。 3.中毒患者也有腹痛、 便秘 和神经系统症状，...
(一)治疗 1.服用倍他胡萝卜素(β-胡 萝卜 素) 可能有减轻光敏反应的作用。 2.脾切除 可使 溶血性贫血 改善并可减轻部分患者的卟啉尿及皮肤光敏反应。 3.输血 可抑制红细胞系造血，可减少卟啉的蓄积。有人曾用持续过量的输血成功治疗1例本病患者，为避免长期过度输血而导致铁蓄积形成 血色病 ，可同时并用驱铁治疗，但至今仍无一个实用的长期治疗方案。 4. 药...
...疼痛及精神症状。 2.每天 葡萄 糖300～500g静脉或口服，可使ALA合成酶受抑制，使患者尿中ALA和卟胆原排出减少，部分患者可减轻发作症状。 3.血红素治疗 如患者24h内症状无改善，可用正铁血红素治疗。应用剂量4mg/kg，12h内均匀输注。如大剂量快速输注可致 急性肾功能衰竭 。 4. 癫痫 发作的治疗 是急性发作少见并发症，可由低钠、低镁或卟啉本...
...现 幻觉 、狂躁、语无伦次等。个别病人可暂时失明，最严重者可发生 惊厥 ，甚至 昏迷 。发作时脑电图可出现癫痫或电解质不平衡的变化。神经精神症和 心动过速 。不少病人可被误诊为神经官能症或癔症，甚至被认为有意夸大症状。 患者的父亲或母亲及兄弟姊妹中有时可发现尿中含有过多的卟胆原，但可能从来没有明显的症状，这种情况称为隐性卟啉病。上述急性症状包括腹痛、末梢神经...
...缺陷依据，提示部分人为获得性的酶活性降低，而非遗传性疾病。 进一步研究证明铁可抑制尿卟啉原脱羧酶活力，同时通过促进氨基-γ酮戊酸(ALA)及卟胆原合成来促进尿卟啉原产生，致使尿卟啉原Ⅲ蓄积。 且肝脏中具有免疫反应活性的酶合成正常，但催化生物活性减低。大部分患者无家族遗传史，提示肝脏内酶有可能被抑制因子部分抑制。铁负荷增多可刺激抑制因子分泌而使患者症状发作。近...
(一)治疗 胡萝卜 素对本病有效。用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化，但对日光耐受性增加，故认为β胡 萝卜 素能淬灭激发状态的活性氧自由基，阻断光敏反应，或与卟啉有相同的最大吸收光谱而起屏障作用。一般口服每天75～200mg，服药后可能会发生皮肤黄染，无其他不良反应。另外，还可试用维生素E、多种维生素B，对有肝损害、胆囊炎和 胆石症 者进行对症处理...
...性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。 (二)发病机制 有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光谱是400～410nm，但波长500～600nm光也有轻度光敏作用，故透过 玻璃 的光线也能引起皮疹。原卟啉由肝排入 胆汁 和粪便，尿中阴性。
...而造成畸形和毁容，其他还有甲剥离、耳廓 营养不良 性 钙化 、 白内障 、巩膜 溃疡 等。15%～20%的本病患者并发 糖尿病 ;部分伴有 肝硬化 、 黄疸 和高铁血症。 据皮肤延迟性光敏、皮肤损伤、红色尿，实验室检查尿中尿卟啉排出量大量增加，可作出诊断。诊断应注意有无诱发卟啉病原因，如饮酒、服用雌激素史，化学毒物接触史。60岁以上发病者应注意有无肝脏肿瘤。
...伴色素沉着或减退。口周有放射状 萎缩纹 理称假性皲裂。反复日晒部位如手背、关节突出处皮纹加深呈蜡样增厚。可有指(趾)甲的病变。患者一般无全身症状。少数有 畏寒 、 发热 、 恶心 等不适。当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时，沉积于肝脏引起肝细胞的损伤，表现 肝大 、 黄疸 、 腹痛 及 门脉高压 、食管静脉破裂出血等症状。 胆汁 内含大量原卟啉，可伴发...
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