大疱性皮肤病 (bullous skin diseases)，以直径大于0.5cm 水疱 为基本损害的一组 皮肤病 。临床不多见，但多数病程为慢性，病情较重，有的还可危及生命。早期诊断和及时治疗，预后一般良好。 分类 可分为 原发性 及 继发性 两大类。本条目主要介绍原发性 大疱性皮肤病 。 发病机理 除 先天性大疱性表皮松解 症及慢性 家族性良性天疱疮 为...
本型又称希(Scheie)氏 综合征 ，现已被分类为 黏多糖贮积症Ⅰ型 的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的 基因 与 遗传 方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度 骨骼 改变、 主动脉瓣 病变及 神经 压迫 症状 。 黏多糖贮积症Ⅴ型的病因 (一)发病原因 本病的病因是 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 本病的发病机制是基本 代谢 ...
本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy) 综合征 、多发性 营养不良 性 侏儒症 。亦为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。其特征为身材矮小， 角膜浑浊 ，但智力正常。这型 黏多糖贮积症 首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。 黏多糖贮积症Ⅵ型的病因 (一)发病原因 本病 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制...
本型又名山菲利普(Sanfilippo) 综合征 ，为 常染色体隐性遗传 性病。该型的临床特征和 生化 异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为 反应迟钝 程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似 承霤病 ， 侏儒 也不明显，亦无 角膜浑浊 或 心脏病 等 并发症 。肘、 膝关节 有轻度挛缩。即使有 肝脾肿大 ，也很轻微。 黏多糖贮积症Ⅲ型的病因 (...
本型也称汉特(Hunter) 综合征 ，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁 遗传 的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、 生化 异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是 携带者 但不发病。 黏多糖贮积症Ⅱ型的病因 (一)发病原因 本病的病...
本型又称戈尔伯杰(Goldberg) 综合征 、β- 葡萄糖 苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、 骨骼 改变、特殊面容、 侏儒 、 肝脾肿大 和有 疝气 。尿中可以排出过多 硫酸 皮肤 素，为一种 常染色体隐性遗传病 ，虽然 生化 缺陷相同，但各例的 临床表现 和起病年龄皆有不同。 黏多糖贮积症Ⅶ型的病因 (一)发病原因 本病的病因是 常染色体隐性遗传...
本型又名 莫尔奎(Morquio)综合征 、 骨软骨营养不良 、 畸形性软骨营养不良 、 非典型性佝偻病 。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形， 股骨头 和 髋臼 呈进行性改变， 关节肿大 ， 肌肉 韧带松弛 。本病为 常染色体隐性遗传 ，两性均可发病，男稍多于女。 黏多糖贮积症Ⅳ型的病因 (一)发病原因 本病的病因是 常染色体隐性遗传 。 基因定位 于3号...
本型又名 莫尔奎(Morquio)综合征 、 骨软骨营养不良 、 畸形性软骨营养不良 、 非典型性佝偻病 。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形， 股骨头 和 髋臼 呈进行性改变， 关节肿大 ， 肌肉 韧带松弛 。本病为 常染色体隐性遗传 ，两性均可发病，男稍多于女。 黏多糖贮积症Ⅳ型的病因 (一)发病原因 本病的病因是 常染色体隐性遗传 。 基因定位 于3号...
...各种 磺胺 制剂、 呋喃妥因 、 青霉素 、 甲氨蝶呤 均可引起变态反应。也有对吸入 花粉 和真菌 孢子 过敏(表2)。 最近有由于镍引起本症的报道。本病与Ⅰ型变态反应有关，Ⅲ型变态反应也可参与。 (二)发病机制 主要为肺部暂时性 过敏反应 ， 肺泡 内充满 渗出液 、大量 嗜酸性粒细胞 和异物 巨噬细胞 ，很少累及 血管 ，在血管周围有 白细胞 聚集。 单...
...内脏 受累和 角膜浑浊 ; 生化 特点是 酸性黏多糖 分解代谢 缺陷，以致细胞内贮积过多的黏多糖，同时尿中也有过多的黏多糖排出。 黏多糖贮积症Ⅰ型的病因 (一)发病原因 本病病因是 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 本病发 病机 制为常染色体隐性遗传。其基本缺陷是 溶酶体 a-L- 艾杜糖醛酸酶缺乏 ， 基因定位 在22～22q11，从而使黏多糖分解发生...
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