肺部先天性疾病 (congenital diseases of lung)，人体在 胚胎发育 过程中 呼吸系统 各部位发生 解剖 结构上的 畸形 所引起的疾病。 肺部先天性疾病 发病率 很低。 人体在 胚胎 24天左右（约 3mm大小），从前肠向腹侧发出 肺芽 ，以后发展成肺，至28天左右（胎体约8～10mm），即出现 支气管 芽。12～16周时，70％的支...
无虹膜症 (aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的 虹膜 发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如 角膜混浊 、 小角膜 、 晶状体脱位 、 白内障 、 青光眼 、 黄斑 发育不良、 斜视 、 眼球震颤 等，累及全眼球。 先天性无虹膜的病因 (一)发病原因 从 临床表现 看，更多的证据支持 神经 外 胚层 和中胚层在 胚胎发育 过程中出...
... 白发 病大都是由于 遗传 造成的，如遗传性早老病、布科氏 综合征 、沃登伯格氏综合征往往有家庭内数代遗传的历史，遗传性缺陷、 白化病 亦属先天性遗传病。除获得性异常为后天性局部皮肤病经数月和数年多数可恢复正常外，这些早老性白发病的病因都是由于遗传 基因突变 导致机体 酪氨酸 代谢途径 全部(如白化病)或局部受阻所致。 先天性少白头的诊断 少白头的 临床表现...
...累少， 骨骼 ，感管系统如眼、鼻受累多见。 先天 潜伏梅毒 ：无临床 症状 ，梅毒血清反应阳性为先天潜伏梅毒。 早期先天梅毒，在出生后不久即发病者多为 早产儿 ， 营养不良 ，生活力低下，体重轻，体格瘦小， 皮肤苍白 松驰，面如老人，常伴有轻微 发热 。 皮疹 与后天 二期梅毒 略同，有 斑疹 、 斑丘疹 、 丘疹 、 脓疱疹 等 晚期先天性梅毒的并发症 可...
... 呕吐 、 意识障碍 或 昏迷 。先天性动脉瘤破裂常有情绪激动、劳累、饮酒、 怀孕 末期等诱因。少数病人可以缓慢起病，并不出现蛛网膜下腔出血或脑实质血肿，病情可以不怎么凶险。 大多数先天性动脉破裂导致蛛网膜下腔出血，出现一系列蛛网膜下腔出血的 神经 系症状。 先天性动脉瘤破裂出血常有反复发作的可能，多在首次发病1个月内，尤其是第一周内再次破裂出血的机会较多。
先天性巨输尿管 是由于 输尿管 末端 肌肉 结构 发育异常 (环形肌增多、纵形肌缺乏)，导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至 肾盂 严重扩张、 积水 。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上 输尿管扩张 并以 盆腔 段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻. 先天性巨输尿管的病因 (一)发病原因 病因目前无一致看法，可能是 胚胎...
...肠袋 ; 大网膜 也发育不良，呈索带状与短结肠相连; 胃结肠韧带 短而薄。有的短结肠 蠕动 功能差，减压后也见不到肠蠕动;有的短结肠存在蠕动功能，故可通过瘘管维持 排便 。 组织学 检查，除全层肥厚、 水肿 外，可有 黏膜 炎症 改变。短结肠内的 神经节细胞 可正常、减少或缺如。 先天性短结肠的症状 多为生后就发病。 临床表现 与高位 肛门直肠畸形 相似： ...
...季和开春时便秘频发，夏秋两季便秘缓解。该期病儿特点为常有腹痛及腹胀。常有粪便沿 结肠 蓄积体征，因此家长常用缓泻剂。 失代偿期：该期特点是肠功能失调更明显。便秘长达5天以上，一些病儿已不能自发 排便 ，只有 灌肠 后才能排便。有时下腹部增大(胀气)。 上述症状有些与先天性巨结肠相似，但其程度完全不同：乙状结肠冗长症的临床表现较缓和，发病较晚，常有便秘与自发排...
先天性副舟骨 (congenital accessory navicular bone)是在 足舟骨 内侧 结节 处有一副骨，为常见的 舟骨 发育异常 ，双侧多同时对称发生。副舟骨是足部结构上的缺陷，影响足的稳定。 先天性副舟骨的病因 (一)发病原因 先天性发育异常 ，原因不明。 (二)发病机制 1.本病患者胫后肌 走行 的方向与常人不同。正常胫后肌 肌腱 ...
膈先天性缺损 （Congenital Defect of the Diaphragm）多见于 胸腹膜 裂孔处， 胸骨 旁裂孔缺损则极为罕见。腹腔 内脏 器通过缺损处重点讨论胸腹膜裂孔缺损。Bochdalek在1848年首次报告，以婴幼儿多见，男性多于女性。 发病率 占活婴的1/4000，左侧占90％，右侧由于有 肝脏 保护或 胚胎 期膈的右侧比左侧闭合早而较...
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