由于 染色体畸形 引起的症状，先天性骨骼发育不良，可以引发全身症状。
应该注意鉴别先天性骨发育不良引起的各种并发症。
...侧多于右侧，国外曾报道1名有5个睾丸的患者。多睾畸形大部分是在无意中发现阴囊或腹股沟处有一包块或因睾丸扭转就诊时被发现，多余的睾丸极少能正常发育，长期异位存在并萎缩的睾丸尚有恶变的可能。 (3)并睾：是两侧睾丸合并为一体，非常罕见，可发生在阴囊内，也可在腹腔内，常伴有其他严重先天性畸形，发育至成人者甚少。 (4)睾丸发育不全：在胚胎时期由于血液供应障碍或在睾...
（一） 先天性巨结肠 先天性巨结肠（congenital megacolon）又称 Hirschsprung病，是指 结肠 的一部分发生显着扩张与肥大。多见于1～3岁男性婴幼儿，被认为是一种家族性 疾病 ，但传递的准确因素尚未明确。据报 导约有2％的Down 综合征 患儿伴有本病。本病有时也合并其它先天性异常病变。患儿于出生后不久至数月内即出现 便秘 症状 ...
...震颤、指鼻试验阳性，轮替运动不良等。 眼球震颤 (nystagmus)，简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的 眼球 运动。 小儿先天性外胚层发育不良综合征的预防和治疗方法 本病征的病因仍不清楚，参照 先天性疾病 的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防 出生缺陷 中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括 血清学检查...
先天性喉裂死亡率高，死亡率与裂的程度成正比。早期明确诊断，及时手术修补是降低死亡率的关键。 本病是先天性疾病，无有效预防措施。
患儿出生后最初几天，哭时无声，以后哭声哑而粗，即为喉室带发音征象。以后当发育不良的声带渐发育，则会发生复音或双音，即由喉室带发出的粗糙低音中，常杂有由声带发出高音，这种双音常有改变但无规律。多数患儿有先天性喉鸣，容易发生 呼吸困难 。
先天性无阴道以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。 睾丸女性化 （雄激素不敏感综合征）病人较为少见。很少数为真性 两性畸形 或性腺发育不全者。
本病是先天性疾病，无有效预防措施。
孕妇在妊娠早期若患 风疹 ，风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，所生的新生儿可为未成熟儿，可患先天性 心脏畸形 、 白内障 、 耳聋 、发育障碍等，称为先天性风疹或先天性风疹综合症（congenital rubella syndrome）。
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