...、调查了来自上海、江苏、浙江等地的27个遗传性肾炎家系的530多位成员，通过多聚酶链反应（PCR）、变性梯度凝聚电泳（DGGE）和直接测序等方法，从一位浙江患者的编码基底膜IV型胶原的基因中，发现了一个新的突变位点，这一新位点与患者的母亲、弟弟的基因突变位点完全吻和。 这一课题的主要科研人员、瑞金医院肾脏内科主治医师潘小霞说，检测基因突变位点的研究工作目前还...
据此间媒体２７日报道，英国研究人员发现，人在出生之际发生基因突变也是导致成年后患骨质疏松症的重要因素。 报道援引英国索斯安普敦大学教授赛勒斯·库珀的话说，他们的研究“首次把人类基因和骨质疏松症联系起来”。研究表明，新生儿如果存在基因缺陷，加上出生前后有营养不良 营养不良、母亲吸烟等情况，他们成年后就可能患骨质疏松症。 库珀等研究人员在检查一个基因数据库时发现...
...，如小鼠缺乏胆固醇酯转移蛋白（CETP）、载脂蛋白（a）[Apo（a）]和脂蛋白（a）[Lp（a）]，其多数胆固醇通过HDL而不像人那样通过LDL进行运输，但由于小鼠易于饲养管理，生长周期短，容易获得已经定性的近交交配鼠和遗传突变体，并且易于进行快速连锁分析，其作为研究动物也较为经济实惠，故常被用作建立转基因动物模型。但小鼠对AS具有抗性，为使小鼠产生AS，...
...，如小鼠缺乏胆固醇酯转移蛋白（CETP）、载脂蛋白（a）[Apo（a）]和脂蛋白（a）[Lp（a）]，其多数胆固醇通过HDL而不像人那样通过LDL进行运输，但由于小鼠易于饲养管理，生长周期短，容易获得已经定性的近交交配鼠和遗传突变体，并且易于进行快速连锁分析，其作为研究动物也较为经济实惠，故常被用作建立转基因动物模型。但小鼠对AS具有抗性，为使小鼠产生AS，...
疾病 分布频率是反映疾病流行的水平程度。测量疾病分布的频率最常用的指标是各种“率”（rate）
为什么有些人每天睡４个小时就精力充沛，而有些人睡１２个小时还是昏昏不醒？一个中美德联合研究小组发现，一种名为ＤＥＣ２的基因发生突变可以显著减少睡眠时间。这是科学界发现的首个可调节人类睡眠时间的基因。 研究人员在１３日出版的美国《科学》杂志上发表论文说，他们在一对平均每天只需睡６小时１５分的母女身上同时发现了这种突变基因。对比之下，她们家的其他成员每天要睡８个...
...，如小鼠缺乏胆固醇酯转移蛋白（CETP）、载脂蛋白（a）[Apo（a）]和脂蛋白（a）[Lp（a）]，其多数胆固醇通过HDL而不像人那样通过LDL进行运输，但由于小鼠易于饲养管理，生长周期短，容易获得已经定性的近交交配鼠和遗传突变体，并且易于进行快速连锁分析，其作为研究动物也较为经济实惠，故常被用作建立转基因动物模型。但小鼠对AS具有抗性，为使小鼠产生AS，...
...得靶基因序列扩增片段，直接分析法片段的大小，可用于分析基因的缺失与插入。这种方法简便、快速、灵敏，可分析ApoB基因VNTR、SP多态性。 基因突变往往会造成限制性内切酶识别位点的改变，如位点丢失或产生新位点，通过PCR扩增某一特定片段，再用限制性内切酶酶切扩增产物，电泳观察片段的大小，这种方法用于检测酶切位点改变的基因突变，可直接判断基因型，是研究ApoB...
基因突变 在生物界中是普遍存在地。无论是低等生物,还是高等地动植物以及人,都可能发生基因突变。基因突变在自然界的 物种 中广泛存在。 突变 例子 例如， 棉花 的短果枝，水稻的矮秆、家鸽羽毛的灰红色，以及人的 色盲 、 糖尿病 、 白化病 等 遗传病 ，都是突变性状。 自然突变 与诱发突变 自然条件下发生的基因突变叫做自然突变， 人为条件下诱发产生的基因突变...
在诊疗实践中，用二十六种常用脉象及其相兼脉，可以概括临床错综复杂、千变万化的脉象，基本上可以满足“辨证论治”的需要。因此，对二十六种常用脉象的辨别和分析，是对复杂脉象进行辨别和分析的基础。 对脉象的辨别，必须掌握正常脉象，并熟识二十六种常用脉象的脉形规范。这是最重要的依据。其次，要掌握正确的操作方法和娴熟的技术。此外，有很多方法可灵活掌握。比如，将脉象“分类...
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