医学遗传学/不同于孟德尔遗传规律的遗传现象

...或不发病。 2. 遗传印记 根据孟德尔的遗传定律,当一个性状从 亲本 传给 子代 ,无论携带这个性状的 基因 或染色体来自父方或母方,所产生的表型效应是相同的。但是目前发现同一种染色体(或基因)的改变由于不同性别的亲本传给子女时可以引起不同的 疾病 。例如,Prader-Willi 综合征 (PWS)和Angelman综合征(AS)是两种不同的 遗传病 ,但...

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医学遗传学/毒物反应的遗传基础

有时,药物和毒物并没有严格的界限, 药物过量 可引起 中毒 ,少量毒物有时也可作为药物使用,特别是环境中某些 诱变剂 、致癌剂或 致畸剂 在群体中引起不同的个体反应,某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的 代谢途径 也可能受特定 基因型 的制约, 药物遗传学 的某些原则,也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。 生态遗传学 ...

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医学遗传学/肿瘤的遗传易感性

以上列举的许多事实都说明 肿瘤 发病中 遗传因素 的存在,因此肿瘤可以认为是 基因 染色体异常 引起的 疾病 ,其中一些遗传性肿瘤按照经典的孟德尔方式传递,但在更多情况下 遗传 的只是肿瘤的 易感性 ,即易感基因,在个体易感染状态下如再发生 体细胞突变 , 突变 细胞 就容易转化为 肿瘤细胞 。 个体的肿瘤遗传易感性是由特定的基因- 染色体组 合决定的。虽然...

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遗传

...双方都是肥胖症,可能性就会提高到70%。即便如此,只要孩子一直坚持健康饮食,锻炼身体,也能长成一个体重正常的孩子 孟德尔定律 传男不传女的 遗传病 :某些遗传病,男性要比女性发病多,或者只是表现在男性身上,而女性却不发病。比如, 秃头 、 红绿色盲 、进行性肌营养不良(假肥大型)、 蚕豆病 、 血友病 等疾病,往往只见于男性患者,女性只是患病基因 携带者 。...

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遗传

...双方都是肥胖症,可能性就会提高到70%。即便如此,只要孩子一直坚持健康饮食,锻炼身体,也能长成一个体重正常的孩子 孟德尔定律 传男不传女的 遗传病 :某些遗传病,男性要比女性发病多,或者只是表现在男性身上,而女性却不发病。比如, 秃头 、 红绿色盲 、进行性肌营养不良(假肥大型)、 蚕豆病 、 血友病 等疾病,往往只见于男性患者,女性只是患病基因 携带者 。...

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医学遗传学/咨询的种类和目的

...题,是尽力帮助患者用出正确诊断。 2.生育咨询 生育咨询是已婚男女在孕期或孕后前来进行咨询,一般提出的问题如下:①夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者,他们生育该患儿的机会有多大?如何防止?这类问题可按婚前咨询的同类问题处理,②咨询者曾生育过智能低下或 残疾 儿,或患儿因病早亡,询问再生育会否出现同样情况?③女方为 习惯性流产 者,是否可再生育?如何防治?④...

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医学遗传学在现代医学中的地位_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

...基于研究方法的进步,从原有遗传病中分出了若干亚型。但无论如何,遗传病病种的增加仍是不容忽视的事实。 2.有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关。诸如肿瘤、 糖尿病 、 动脉粥样硬化 、 冠心病 、 高血压 病、 精神分裂症 等。过去有些不明原因的疾病,现已确证为遗传病。可以预料,随着这类疾病病因发病机制的进一步阐明,人们将从环境和遗传两个方面提出防...

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妇产科学/遗传性疾病的治疗

从 遗传病 的发病过程看,有关遗传性 疾病 的防治可从4个面来探讨:(一) 基因 水平;(二)酶水平;(三) 代谢 水平;(四)临床水平。 一般来说,遗传病发展到临床水平时,对已形成的临床 症状 已无法预防,治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制,是最为理想的。从基因水平识别 突变 致病基因,并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作...

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医学遗传学/医学遗传学的研究技术和方法

...免疫学 、 生物 统计学 等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的 染色体 观察技术、 基因 分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种 疾病 是否有 遗传因素 参与而常用的方法。 1.群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法,对某一人群进行某种 遗传病 或性状的普查。...

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医学遗传学的发展史_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

...uppressor gene)以及肿瘤转移基因(metastatic gene)和肿瘤转移抑制基因(non-metastatic gene)的发现及深入研究无疑是对肿瘤的发生、恶性转化、转移的重大突破。但要彻底了解各种肿瘤的发生发展机制仍有很大距离。而这些基因研究将为肿瘤的防治奠定基础。(详见第九章)。 5.基因诊断 基因诊断,特别是基因产前诊断是目前预防遗...

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