...或不发病。 2. 遗传印记 根据孟德尔的遗传定律,当一个性状从 亲本 传给 子代 ,无论携带这个性状的 基因 或染色体来自父方或母方,所产生的表型效应是相同的。但是目前发现同一种染色体(或基因)的改变由于不同性别的亲本传给子女时可以引起不同的 疾病 。例如,Prader-Willi 综合征 (PWS)和Angelman综合征(AS)是两种不同的 遗传病 ,但...
有时,药物和毒物并没有严格的界限, 药物过量 可引起 中毒 ,少量毒物有时也可作为药物使用,特别是环境中某些 诱变剂 、致癌剂或 致畸剂 在群体中引起不同的个体反应,某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的 代谢途径 也可能受特定 基因型 的制约, 药物遗传学 的某些原则,也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。 生态遗传学 ...
以上列举的许多事实都说明 肿瘤 发病中 遗传因素 的存在,因此肿瘤可以认为是 基因 染色体异常 引起的 疾病 ,其中一些遗传性肿瘤按照经典的孟德尔方式传递,但在更多情况下 遗传 的只是肿瘤的 易感性 ,即易感基因,在个体易感染状态下如再发生 体细胞突变 , 突变 细胞 就容易转化为 肿瘤细胞 。 个体的肿瘤遗传易感性是由特定的基因- 染色体组 合决定的。虽然...
...双方都是肥胖症,可能性就会提高到70%。即便如此,只要孩子一直坚持健康饮食,锻炼身体,也能长成一个体重正常的孩子 孟德尔定律 传男不传女的 遗传病 :某些遗传病,男性要比女性发病多,或者只是表现在男性身上,而女性却不发病。比如, 秃头 、 红绿色盲 、进行性肌营养不良(假肥大型)、 蚕豆病 、 血友病 等疾病,往往只见于男性患者,女性只是患病基因 携带者 。...
...双方都是肥胖症,可能性就会提高到70%。即便如此,只要孩子一直坚持健康饮食,锻炼身体,也能长成一个体重正常的孩子 孟德尔定律 传男不传女的 遗传病 :某些遗传病,男性要比女性发病多,或者只是表现在男性身上,而女性却不发病。比如, 秃头 、 红绿色盲 、进行性肌营养不良(假肥大型)、 蚕豆病 、 血友病 等疾病,往往只见于男性患者,女性只是患病基因 携带者 。...
...题,是尽力帮助患者用出正确诊断。 2.生育咨询 生育咨询是已婚男女在孕期或孕后前来进行咨询,一般提出的问题如下:①夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者,他们生育该患儿的机会有多大?如何防止?这类问题可按婚前咨询的同类问题处理,②咨询者曾生育过智能低下或 残疾 儿,或患儿因病早亡,询问再生育会否出现同样情况?③女方为 习惯性流产 者,是否可再生育?如何防治?④...
...基于研究方法的进步,从原有遗传病中分出了若干亚型。但无论如何,遗传病病种的增加仍是不容忽视的事实。 2.有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关。诸如肿瘤、 糖尿病 、 动脉粥样硬化 、 冠心病 、 高血压 病、 精神分裂症 等。过去有些不明原因的疾病,现已确证为遗传病。可以预料,随着这类疾病病因发病机制的进一步阐明,人们将从环境和遗传两个方面提出防...
从 遗传病 的发病过程看,有关遗传性 疾病 的防治可从4个面来探讨:(一) 基因 水平;(二)酶水平;(三) 代谢 水平;(四)临床水平。 一般来说,遗传病发展到临床水平时,对已形成的临床 症状 已无法预防,治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制,是最为理想的。从基因水平识别 突变 致病基因,并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作...
...免疫学 、 生物 统计学 等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的 染色体 观察技术、 基因 分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种 疾病 是否有 遗传因素 参与而常用的方法。 1.群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法,对某一人群进行某种 遗传病 或性状的普查。...
...uppressor gene)以及肿瘤转移基因(metastatic gene)和肿瘤转移抑制基因(non-metastatic gene)的发现及深入研究无疑是对肿瘤的发生、恶性转化、转移的重大突破。但要彻底了解各种肿瘤的发生发展机制仍有很大距离。而这些基因研究将为肿瘤的防治奠定基础。(详见第九章)。 5.基因诊断 基因诊断,特别是基因产前诊断是目前预防遗...
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