目前对于基因序列的突变分析国内外多采用直接测序方法,直观又准确。例如,1996年Sakai等报道了对高α脂蛋白血症患者CETP基因内含子10和内含子14片段序列的突变分析。其方法为:采取患者全血根据Kunkel等方法准备基因DNA;CETP基因内含子10的splice donor位点的PCR扩增引物为:5'-CCCTGCGAATTCTTCTTCTGAGGAG...
正常的动脉是坚实而富有弹性、内壁光滑的,好像一根崭新的橡胶管,而患此病以后的动脉则变得管壁增厚、僵硬、钙化,俗称“粥样”硬化,最后管径狭窄甚至完全阻塞,血液自然也就无法流过了。 动脉粥样硬化 和减轻血管硬化的程度都很有益。
主要决定于血管病变及受累器官的缺血程度,主动脉粥样硬化常无症状,冠状动脉粥样 硬化 者,若管径狭窄达75%以上,则可发生 心绞痛 、心肌梗塞、 心律失常 ,甚至 猝死 。脑 动脉硬化 可引起 脑缺血 、 脑萎 缩,或造成脑血管破裂出血,肾动脉粥样硬化常引起夜尿、 顽固性高血压 、严重者可有肾功能不全。肠系膜动脉粥样硬化可表现为饱餐后 腹痛 便血 等症状。下肢...
...成分,对脂质在人体转运、代谢、维持体内脂质水平的恒定起重要作用。大量临床资料及流行病学调查表明:血清ApoB及低密度脂蛋白(LDL)水平与 动脉粥样硬化 呈正相关,是其主要危险因素之一。近十年来,从分子水平研究ApoB,阐明动脉粥样 硬化 及 高脂血症 的发病机理,寻找其遗传标志受到广泛重视,现已发现:ApoB基因具有明显的多态性,其核苷酸变异有75处,其中...
采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性(RFLP),即PCR-RFLP技术从基因水平检测ApoE基因多态性(基因型),操作简便、快速准确。 1.仪器与试剂 (1)仪器:电泳仪、基因扩增仪; (2)试剂:Taq DNA聚合酶、dNTPs、DNA参考物(pBR322DNA/HacⅢmarkers)、HhaⅠ,其余试剂均为分析纯。 2.实验方法 (1)引物...
<p> 一、 高血压 :高血压患者动脉粥样硬化发病率明显增高。</p> <p> 二、 高血脂 症:动脉粥样 硬化 常见于高胆固醇血症。</p> <p> 三、吸烟。</p> <p> 四、 糖尿病 。</p> <p> 五、 肥胖 。</p>
动脉粥样硬化 (atherosclerosis,AS)是指动脉内膜的脂质、血液成分的沉积,平滑肌细胞及胶原纤维增生,伴有坏死及 钙化 等不同程度病变的一类慢性进行性病理过程。AS包括粥瘤(atheroma)和 硬化 (sclerosis)两层涵义,前者指脂质沉积坏死所形成的粥样 病灶 ,后者指胶原纤维增生,AS是心脑血管系统中最常见的疾病之一,严重危害 人类...
一、低密度脂蛋白受体 LDL受体通过识别脂蛋白表面的ApoB和E而介导脂蛋白的清除。将 人类 LDL-R基因在小鼠体内增强表达后,标有同位素的LDL清除加快十倍以上,血浆ApoB和ApoE水平则下降90%。LDL的快速清除主要通过肝脏完成。当用高胆固醇饲料喂养这种动物后,血浆IDL和LDL不被诱导上升,仅仅VLDL的水平轻度升高。 近年来,LDL-R基因剔除...
在 人类 进化过程中,基因的DNA序列在逐渐演变。这种演变大都发生在氨基酸编码子以外的区域,称为“中性”变化,不导致临床疾病的发生。但是,基因的氨基酸编码区以及基因表达的调控区的DNA序列改变时有发生。导致蛋白质的合成量改变或基功能的异常。载脂蛋白结构基因或其调控区DNA序列的突变引起致 高脂血症 或早发 动脉粥样硬化 已大量见诸于医学文献。新的载脂蛋白基因...
虽然转基因动物(尤其是TGm)这一生命科学研究的新体系引入到心血管疾病研究领域只有短短十年时间,但已取得了惊人的成果。转基因动物模型在脂代谢障碍与AS病因和发病机理中的研究应用仍然方兴未艾。例如:运用日益成熟的各种转基因技术建立更多的与脂代谢相关的TGM系动物模型;由仅研究含一种与脂代谢紊乱有关的基因的TGM转向研究含有几种基因的TGM研究;运用基因打靶与基...
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