先天性长结肠(congenital dolichoclon)亦称乙状结肠冗长症(dolichasigmoid)。结肠由盲肠、升结肠、横结肠、降结肠和乙状结肠,以及直肠六部分组成,升结肠、降结肠和直肠下部为腹膜的间位或外位器官,相对固定,不能冗长。 盲肠和横结肠冗长,可因活动性过大引起 腹痛 、 腹胀 等消化系统症状。乙状结肠为粪便贮存器官,乙状结肠冗长可致慢...
先天性食管狭窄(congenital esophagostenosis,CES)是指生后即已存在的因食管壁结构内在狭窄的畸形。在临床上十分罕见,多于幼年时发病,常需要手术治疗。临床上应注意与继发的食管狭窄相区别。
无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患,主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如,还可伴有多种眼疾如 角膜混浊 、小角膜、晶状体脱位、 白内障 、 青光眼 、黄斑发育不良、 斜视 、 眼球震颤 等,累及全眼球。
气管先天性疾病指出生后即呈现程度轻重不等的阻塞性 呼吸困难 。吸气时可出现喘鸣, 喂食困难 ,生长发育延缓。狭窄程度严重者吸气时锁骨上窝、肋间软组织和剑突下软组织凹陷,并发呼吸道感染时上述症状加重,X线气管断层摄片和内窥镜检查可明确诊断,气管造影术有加重梗阻的危险。
先天性脊柱侧凸是由异常椎体的形成而引起,椎体缺失,半椎体或者椎体间联合可以引起不对称生长,从而引起继发性畸形。因患者年龄、性别、畸形部位,侧凸程度、节段长短、畸形类型、可屈性及进展性等情况不同,医生应选择不同治疗手段。
先天性肌缺如(congenital absence of muscles)临床上比较少见,是由于胎儿本身发育异常,或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如,也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代偿,则可能出现畸形。
先天性肝囊肿 (congenital cyst of liver)是常见的临床肝脏良性疾病,隶属于先天性发育异常,临床上常将其分为多发性 肝囊肿 或多囊肝(multiple cysts or polycystic disease of liver)及单发性肝 囊肿 。
先天性无阴道以正常女性染色体核型,全身生长及女性第二性征发育正常,外阴正常,阴道缺失,子宫发育(仅有双角残余),输卵管细小,卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。 睾丸女性化 (雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性 两性畸形 或性腺发育不全者。
膈先天性缺损(Congenital Defect of the Diaphragm)多见于胸腹膜裂孔处,胸骨旁裂孔缺损则极为罕见。腹腔内脏器通过缺损处重点讨论胸腹膜裂孔缺损。Bochdalek在1848年首次报告,以婴幼儿多见,男性多于女性。发病率占活婴的1/4000,左侧占90%,右侧由于有肝脏保护或胚胎期膈的右侧比左侧闭合早而较少发病。
先天性肠闭锁(congenital intestinal atresia)是造成新生儿 肠梗阻 的一种常见消化道畸形,严重的威胁病儿生命。早年,本病病死率很高。 近20年来,病因学研究的进展,诊断水平的提高,技术操作的改进,手术前后良好的监护,尤其是静脉高营养的应用,使存活率显着提高。中国医科大学报道1960~1985年共手术治疗 肠闭锁 97例, 肠狭窄 ...
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