小儿迪格奥尔格综合征 面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、 腭裂 、颧骨扁平、 眼距增宽 、斜眼、低垂耳并伴有 耳围凹陷 和耳轮发育不全及下颌过小。
小颌畸形综合征 （micrognathia syndrome）又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性 呼吸道阻塞 为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性 呼吸道阻塞 为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
巨大肿瘤偶有破裂，引起 急腹症 的症状和体征。另有小部分病儿伴有先天性畸形，如 腭裂 、 巨舌 、耳郭发育不良、右肾上腺缺如、 脐疝 、心 血管畸形 或肾脏畸形等。
本症常与其它先天性畸形并存，如： 脑积水 、 兔唇 、 腭裂 、肋骨畸形、肺发育不全或萎缩、 疝气 、 脊柱侧凸 或后凸、半椎体、 肛门闭锁 、 马蹄 足、Fanconi 综合征合并严重 贫血 等。
...①头长、面窄、凸腭;②头颅指数>75.9。③双眼距过宽或过窄、下颌长。④齿列不齐、 缺智齿 等。⑤双耳前伸或下垂， 耳轮 菲薄，形似老人。 腭裂 ：较为常见可单独发生，也可并发 唇裂 。腭裂不仅有软组织 畸形 ，大部分腭裂患者还可伴有不同程度的 骨组织 缺损和畸形。他们在吮吸，进食及语言等 生理 功能障碍 方面远比唇裂严重。由于颌骨 生长发育 障碍还常导致面...
引起继发性 青光眼 ， 前房积血 ，眼内炎症。可合并其他畸形，染色体13的长臂丢失综合征， 肛门闭锁 、会阴瘘和拇指发育不良、智力迟钝，生长迟滞， 腭裂 和 多指（趾）畸形 等。
椎体畸形可以累及一个或数个，累及一个椎体则可引起侧突畸形，若累及多个椎体可引起躯干萎缩，成“S”状脊椎弯曲。 本病还常合并其它畸形，如 先天性心脏病 、Sprengel畸形、 腭裂 等。
诊断 由于 腭裂 ，食物易呛入气管与耳咽管，故易并发 吸入性肺炎 与中耳炎。 本病征根据上述临床特点即可进行诊断。 鉴别 本症须与18-三体综合征、DiGeorge综合征相鉴别。
轻度喉裂一般无症状。重度喉裂常有喉鸣、 吞咽困难 、 呛咳 、 呼吸困难 和 发绀 等症状，若不及时治疗常导致 肺炎 、 肺不张 而死亡。喉裂可与其他先天性畸形和 唇裂 、 腭裂 等伴发。
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