诊断 本病X线表现具有特征性，即胫骨在不同部位的缺如，比较容易做出正确诊断。 鉴别 对胫骨远端缺如者，在婴儿期需要与 先天性马蹄内翻足 鉴别。
骨名。即胻骨。《 医宗金鉴 · 正骨心法要旨 》：“胻骨，即膝下之小腿骨，俗名臁胫骨者也。”
虎胫骨酒 方主治骨极，膝胫疼痛，肢节多痛。 【来源】《太平圣惠方》 【配方】 虎胫骨 （涂酥炙令黄）一具。 【制法】上药捣碎，用米曲一依常法酿酒，二十日熟。 【主治】骨极，膝胫 疼，肢节多痛。 【用法】每取一中盏，空心及晚食前，暖过服之。
Kalamchi等依照临床与X线表现，将其分成三种类型。Ⅰ型为胫骨完全缺如，主要表现为小腿短缩及弯曲畸形；偶有足内侧列的跖跗骨缺如，膝关节屈曲挛缩，腓骨头上移和股骨远端发育不良；Ⅱ型为胫骨远端1/2缺如，胫骨近端和股骨远端发育较好，因此保留了膝关节功能。但有腓骨近端后移和膝关节轻度屈曲挛缩；Ⅲ型只有胫骨远端发育不良，以下胫腓关节分离、 足内翻 和外踝突出为特...
虎胫骨浸酒 [药物组成] 虎胫骨(炙令黄)二斤 牛膝 二两 芍药三两 防风 四两 桂枝 一两 [功能主治] 治风毒在骨节，疼痛不可忍。 [用法用量] 随性饮服。 [制备方法] 上药共切细，以生绢袋盛， 浸酒 二斗，经三两宿。 [注意事项] 忌 牛肉 ，生葱。 [资料来源] 明·《医方类聚》
先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。
西医治疗 该畸形复杂，治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变，选择治疗方法。如系单侧Ⅰ型胫骨缺如，同时有股骨远端发育不良者，应在2～3岁时作膝关节离断，装配假体。双侧胫骨Ⅰ型缺如者，应选择Brown股骨、腓骨成形术，重建膝关节功能。二期进行踝关节成形术；将腓骨远端嵌入距骨上关节面所预制凹窝内，用克氏针纵行固定和 石膏 外固定。 Ⅱ型病变的治...
出生后即发现有胫骨中下段缺损，形成假关节。假关节处有较坚硬纤维组织连接或软骨连接，骨端随生长发育而变细，萎缩，远端更为明显呈笔尖状，皮质菲薄。有时周围软组织也萎缩，包括腓肠肌。如果腓骨累及，亦发生同样变化。
先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。病因不明。
1 局部软组织影响 局部软组织条件差， 骨折 局部软组织的感染长期不愈合或大片瘢痕形成都会影响骨折端的血液供应，不利于骨折愈合。本组1例胫骨中段骨折不连和2例胫骨中下段骨折不连与软组织条件差有关，并均在改善软组织再行植骨术后获得成功。 2 血运障碍 骨折端血运障碍也常导致骨不连，内固定钢板占位充填，致局部内压张力增高滋养血管曲张受压、栓塞，严重开放性骨折，软...
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