...清洁剂 ， 皮肤 表面水溶性物质就被破坏，加重皮肤干燥。 (二)发病机制 皮脂分泌减少而使皮肤干燥。由于皮脂大部分由皮脂腺分泌，小部分由表皮细胞角化过程中形成，皮脂与表皮细胞的及外界的水分形成乳剂，成为皮面膜。如果体表常用肥皂或清洁剂，皮肤表面水溶性物质就被破坏，加重皮肤干燥。 皮脂缺乏症的症状 局限或广泛性 皮肤干燥 ，有细小 裂隙 ，缺乏 皮脂 ，常 瘙...
脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。
... 、 镰状细胞贫血 、 血色病 、 急性呼吸窘迫综合征 等;长期服用β受体阻断剂、 前列腺素 抑制剂 (如 吲哚美辛 )也可引起本症。醛固酮缺乏继发于 肾素 水平降低是此型的 病理 生理特征，故称为低肾素性低醛固酮血症。获得性原发性醛固酮缺乏症的病灶在 肾上腺 ，多种原因毁损 皮质 组织，导致 肾上腺皮质 功能减退，故多数病人可合并有 糖皮质激素 的缺乏，选...
锌对人体多种生理功能起着重要作用，参与多种酶的合成，加速生长发育，增强 创伤 组织再生能力，增强抵抗力，促进性机能。锌缺乏时导致的全身各系统功能紊乱产生的综合病症称为锌缺乏症。锌是人体必需的微量元素之一，其在体内的含量仅次于铁，位居第2位，在新生儿体内的3.4×1026个原子中，锌原子占5.1×1020个。 早在19世纪已经发现锌为植物生长所必需，20世纪3...
丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
1.GH缺乏症有明显的家族遗传特点，可以做染色体检查。 2.定期做好围产期保健，避免围生期病变史如： 难产 、宫内 窒息 等，以免造成脑部受损。
本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。
嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
选择性IgA缺乏症是指血清IgA低于0.05g/L，而IgG和IgM含量正常;它是 免疫缺陷 中最常见的类型。在群体中扫病率约为1/700。本症多为散发，部分家族性，且累及数代人。对我国不同地区6个民族的流行病学调查，显示本病有民族和地区差异。Α重链编码结构基因异常可能不是主要病因;在B细胞分化早期IgA 生成B细胞成熟停滞或IgA特异性抑制T细胞被活化，致...
本病严重的并发症有中毒性脑病或中枢神经系统感染，出现 头痛 、 恶心 、 呕吐 、 意识障碍 ，甚至 昏迷 。 药物过敏 者可发生 剥脱性皮炎 。若短期内不恢复，死亡率极高。
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