血清镁<0.75mmol/L时即称为镁缺乏症，又叫低镁血症。镁是人体必需元素之一，细胞内的阳离子中镁的含量仅次于钾，镁广泛存在于体内各组织中，参与许多生物学过程，具有维持肌肉的收缩性和神经的应激性作用，并能激活体内许多酶，促进能量代谢。血清镁的正常浓度为0.80～1.20mmol/L。其调节主要由肾脏完成，肾脏排镁和排钾相仿，即虽有血清镁浓度降低，肾脏排镁并...
局限或广泛性 皮肤干燥 ，有细小裂隙，缺乏皮脂，常 瘙痒 ，附着菲薄糠麸状 鳞屑 ，有时有痛感，冬季更甚，无潮红及炎症现象。由于搔抓摩擦，引起慢性或 钱币状湿疹 样苔藓样变，鳞屑增多如同寻常型 鱼鳞病 。干燥最显著部位为小腿和前臂伸侧，手臂和皱褶部位很少受累。患者常有阳性家族史，双生子女共同发生率较高，有遗传过敏性素质者尤为明显。发病始于儿童。随年龄增加而持...
醛固酮缺乏症(aldosterone deficiency)又称为低醛固酮血症(hypoaldosteronism)，是由于醛固酮(aldosterone，ALD)分泌减少或者外周作用缺陷所致的一种内分泌疾病。临床上以 高血钾 、 低钠血症 、低血容量、体位性 低血压 和尿盐丢失为主要表现。醛固酮缺乏可能是全 肾上腺皮质功能减退症 的表现之一，也可能是单纯的...
... 、 镰状细胞贫血 、 血色病 、 急性呼吸窘迫综合征 等;长期服用β受体阻断剂、 前列腺素 抑制剂 (如 吲哚美辛 )也可引起本症。醛固酮缺乏继发于 肾素 水平降低是此型的 病理 生理特征，故称为低肾素性低醛固酮血症。获得性原发性醛固酮缺乏症的病灶在 肾上腺 ，多种原因毁损 皮质 组织，导致 肾上腺皮质 功能减退，故多数病人可合并有 糖皮质激素 的缺乏，选...
...氨酸 和谷氨酸之间， 半胱氨酸 和 蛋氨酸 之间的相互转化等。参与许多重要物质的合成，如 血红蛋白 、 肾上腺素 、 胆碱 、肌酸等。 叶酸缺乏症的症状 1.引起巨幼红细胞 贫血 维生素B12 和 叶酸缺乏 的 临床表现 基本相似，都可引起 巨幼细胞性贫血 、 白细胞 和 血小板减少 ，以及 消化道 症状 如 食欲减退 、 腹胀 、 腹泻 及 舌炎 等，以舌...
...氨酸 和谷氨酸之间， 半胱氨酸 和 蛋氨酸 之间的相互转化等。参与许多重要物质的合成，如 血红蛋白 、 肾上腺素 、 胆碱 、肌酸等。 叶酸缺乏症的症状 1.引起巨幼红细胞 贫血 维生素B12 和 叶酸缺乏 的 临床表现 基本相似，都可引起 巨幼细胞性贫血 、 白细胞 和 血小板减少 ，以及 消化道 症状 如 食欲减退 、 腹胀 、 腹泻 及 舌炎 等，以舌...
...过多造成渗透压过高和发酵性腹泻。粪便可呈酸性，粪pH可达4.0～5.0，有酸味，量多，婴儿有剧泻，成年人却仅胃部不适。摄入甜食及水果后会出现症状。据说爱斯基摩人患本病者较多。占人口的10%左右，但一般无症状。 (5) 海藻糖酶缺乏 ： 海藻 糖酶缺乏症(trehalase deficiency)较少见，病人吃蕈类后引起腹痛、腹泻、胀气与呕吐等症状。粪便常为水...
...清洁剂 ， 皮肤 表面水溶性物质就被破坏，加重皮肤干燥。 (二)发病机制 皮脂分泌减少而使皮肤干燥。由于皮脂大部分由皮脂腺分泌，小部分由表皮细胞角化过程中形成，皮脂与表皮细胞的及外界的水分形成乳剂，成为皮面膜。如果体表常用肥皂或清洁剂，皮肤表面水溶性物质就被破坏，加重皮肤干燥。 皮脂缺乏症的症状 局限或广泛性 皮肤干燥 ，有细小 裂隙 ，缺乏 皮脂 ，常 瘙...
...清洁剂 ， 皮肤 表面水溶性物质就被破坏，加重皮肤干燥。 (二)发病机制 皮脂分泌减少而使皮肤干燥。由于皮脂大部分由皮脂腺分泌，小部分由表皮细胞角化过程中形成，皮脂与表皮细胞的及外界的水分形成乳剂，成为皮面膜。如果体表常用肥皂或清洁剂，皮肤表面水溶性物质就被破坏，加重皮肤干燥。 皮脂缺乏症的症状 局限或广泛性 皮肤干燥 ，有细小 裂隙 ，缺乏 皮脂 ，常 瘙...
...25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度 贫血 或反复 黄疸 ，病情严重的患儿多有 脾大 和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。 己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。
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