遗传病一般分为基因病（genicdisease）与染色体病（chromosomal disease）。基因病又分为单基因病（monogenic disease）和多基因病（polygenic disease）。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性 染色体异常 分两大类（表1-3）。 表1－3 遗传病的分类及发病率 分 类 发病率（％） 基因病...
...按照所研究的问题来划分的。例如细胞遗传学是 细胞学 和遗传学的结合，主要研究遗传现象和染色体行为之间的关系、 染色体畸变 以及染色体倍性改变的遗传学效应等。发生遗传学所研究的是个体发育的遗传控制，如在 形态建成 过程中 细胞核 和 细胞质 之间的关系，在个体发育过程中基因如何被 阻遏 或激活等。 行为遗传学 研究的是行为的遗传基础，包括 细菌 的趋性的遗传基...
...按照所研究的问题来划分的。例如细胞遗传学是 细胞学 和遗传学的结合，主要研究遗传现象和染色体行为之间的关系、 染色体畸变 以及染色体倍性改变的遗传学效应等。发生遗传学所研究的是个体发育的遗传控制，如在 形态建成 过程中 细胞核 和 细胞质 之间的关系，在个体发育过程中基因如何被 阻遏 或激活等。 行为遗传学 研究的是行为的遗传基础，包括 细菌 的趋性的遗传基...
胰岛移植的免疫排斥是非常复杂的过程，细胞免疫和体液免疫都参与了排斥反应。同种移植依赖于CD8＋T细胞；异种移植则是依赖Ⅱ类抗原类CD4＋T细胞。胰岛组织对排斥反应敏感，异种胰岛移植物易被排斥。国外研究者通过实验证明胰岛移植的主要障碍是过客白细胞玷污胰岛组织，导致新鲜胰岛迅速排斥。有人认为Ia阳性细胞对移植物免疫性排斥的触发起主要作用。 胰岛移植物的免疫排斥的...
医学遗传学 借助于现代 生物学 的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的 疾病 ，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对 遗传病 的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着 染色体 制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和...
群体（popualtion）是指同一物种生活于某一地区并能相互杂交的个体群。人种大约50多亿的成员分为许多不同的亚群体，其中最大的通常称为种族（races）。不同的群体,作为大群体其基因库也是彼此不同的。 人类 有三个主要人种区分：高加索人．黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。 群体遗传学（populat...
1．母系遗传 母系遗传（maternalinheritance）是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON），也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变，发病较早，表现为急性亚急性视力减退，中心视野丧失最明显。此病发病机制一般认为是由于mtDNA点突变导致...
很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有 染色体异常 ，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞 白血病 （CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。 一个肿瘤的瘤细胞染色体...
成年型 多囊肾 病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性 囊肿 ，临床表现为腰疼、 蛋白尿 、 血尿 、 高血压 、 肾盂肾炎 、 肾结石 等，最终可导致肾功能衰竭和 尿毒症 。本病基因定位在16p...
...了离子通透性增加；另外，由于变形性降低，当红细胞通过 微循环 时，红细胞被阻留破坏，导致血管内、外溶血。不稳定Hb病一般呈 常染色体 显性 遗传 （ 不完全显性 ），杂合子可有临床 症状 ，纯合子可致死。临床表现与Hb不稳定程度、产生 高铁血红蛋白 的多少以及不稳定Hb的氧亲和力大小有关。轻者仅在服用 磺胺 等药物或有 感染 时溶血；重者需反复 输血 才能维...
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