...上皮如脱落则呈 地图舌 。口腔黏膜发生 溃疡 、 齿龈肿胀 ，腹泻为最多见症状，大便呈水样或糊状，量多、有恶臭，有时甚至带血。多数病人的胃液缺乏胃酸和胃蛋白酶，因而消化功能受到影响。 3.神经系统症状 先见烦躁、睡眠不安，逐步发展到精神 忧郁 ， 注意力不集中 ，情绪变化无常，定向消失， 失眠 ， 谵妄 ，甚至精神完全错乱或痴呆，偶或有四肢强直和 昏睡 状态...
嘧啶 5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND) 红细胞 嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种 常染色体隐性遗传 并与 RNA 分解代谢 有关的酶缺乏症，是 核苷酸 代谢异常 最常见的酶缺陷 疾病 。 嘧啶5′-核苷酸缺乏症的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 P5′N是一种锌...
中文名： 丙酮酸激酶缺乏症 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶缺乏症-概述 丙酮 酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种 红细胞 酶病。现已证实PK缺乏症是由PK 基因 异常所致，主要是PK基因 点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致 溶血 的因...
...0．5毫克。 动物性食物一般含维生素B2较高，其中又以肝、肾和心为最多，奶类及蛋类中所含维生素B2也不少，豆类中也有相当量，应鼓励多食用。 食物加工不当可使维生素B2大量损失。过度过长时间加热，过度曝光都是使维生素B2丢失的原因。 每天给予 维生素B (2)5～10毫克，可用于预防和治疗。应用1～2周将能明显改善 核黄素缺乏 的 症状 。 参看 核黄素缺乏症
患儿因 生长激素 (growth hormone， GH )缺乏所导致的矮小，称为 生长激素缺乏症 ，又称为 垂体性侏儒 症。身材矮小(short stature)是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个 标准差 以上，或者低于正常儿童 生长曲线 第3百分位。在众多因素中， 内分泌 的生长激素(GH)对身高的影响起着十分重要的作用...
...air syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair syndrome)等。本病征是由于各种原因导致铜的缺乏而至的 营养缺乏 性病征。 小儿铜缺乏症综合征的病因 (一)发病原因 铜为人体不可缺少的 微量元素 之一，人体含铜过多或过少均可导致体内器官的 生化 紊乱、 生理 功能障碍 及多种 病理 变化。体内铜的缺乏是本病征的...
...,存活至 成年期 ,然而也有25%的病人无疾病进展的表现.部分无新生儿肝炎的PiZZ纯合子的长期预后尚不清楚. 虽然成人α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症 不常见,但可导致慢性肺气肿(60%的患者)和肝硬化(12%的患者).这两种情况常常不合并存在,肝硬化可为小叶性或大叶性,最终发展为 肝癌 .在成年期,第一次出现的肝病往往与 新生儿黄疸 有关. 血清球蛋白 水平下...
...,存活至 成年期 ,然而也有25%的病人无疾病进展的表现.部分无新生儿肝炎的PiZZ纯合子的长期预后尚不清楚. 虽然成人α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症 不常见,但可导致慢性肺气肿(60%的患者)和肝硬化(12%的患者).这两种情况常常不合并存在,肝硬化可为小叶性或大叶性,最终发展为 肝癌 .在成年期,第一次出现的肝病往往与 新生儿黄疸 有关. 血清球蛋白 水平下...
皮脂缺乏症(asteatosis)皮脂腺分泌的减少或缺乏造成 皮肤干燥 ，又称干皮肤(dry skin)，常为单纯 鱼鳞病 样表现。
叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性 贫血 为特征的临床综合征。
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