在 胚胎 期因喉发育过程受阻， 喉腔 未形成，出生时喉腔 闭锁 不能通气，称为 先天性喉闭锁 。有膜性或 软骨 性两种，无论任何闭锁，在喉后部常有一小孔，名为 咽气 管 导管 。 先天性喉闭锁的病因 在 胚胎 期因喉发育过程受阻， 喉腔 未形成。 先天性喉闭锁的症状 患儿出生后无呼吸和哭声。可见“四凹征”，但无空气吸入。刚出生时，患儿颜色正常，但 结扎 脐带...
...伴持续或间断性 黄疸 ；网织红细胞不高；骨髓红系明显增生，且有典型的形态学改变，粒系、巨核系细胞正常；可有 地中海贫血 样红细胞珠蛋白肽链的异常、HEMPAS抗原和i抗原的变化；可有阳性家族史。 鉴别 须与其他造血异常性贫血鉴别，如 再生障碍性贫血 、红 白血病 、骨髓 硬化 症和核蛋白合成障碍包括维生素B12或叶酸缺乏。Ⅱ型的血清酸溶血试验阳性，须与 阵发...
...统症状 可有小脑性 震颤 、辨距不良、颈肌 紧张 、痉挛、睑下垂、瞳孔不等大、对 光反射消失 、 昏迷 、 脑脊液 蛋白和细胞数增加、脑电图异常，周围神经病变等。 6.血液学特征 白细胞胞浆中存在D?hle小体样的嗜甲苯胺颗粒。粒细胞有肿胀、退变及分叶不明显，浆内缺乏正常的中性颗粒，而含有1～6个或多个圆形、卵圆形，直径1～2μm染色紫灰蓝色的异常颗粒。中性...
诊断 根据皮肤、 头发 、眼的色素减淡、眼震、 畏光 、 视力障碍 等眼部症状，以及特殊的外貌和血液学特征可做出诊断。具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能： 1.反复不明原因的 细菌感染 。 2.毛发、皮肤、眼底色素沉着。 3.外周血或骨髓的粒细胞出现巨大过氧化物酶阳性的溶酶体颗粒。 4.轻、中度中性 粒细胞减少 。 5.尽管血小板计数正常，但易擦伤...
... 脾肿大 ，可见 胆管梗阻 现象。病程久的可继发 含铁血黄素沉着症 和 血色病 。含铁血黄素沉着虽与多次输血有关，但经实验证明主要由于铁代谢异常，骨髓红细胞系增生旺盛而导致肠道对铁的吸收增加。运铁蛋白饱和度增高，59Fe利用率下降，清除增快。有些病人并有 红细胞寿命缩短 。成人患者中可见性腺发育障碍、 甲状腺功能低下 和非家族性 糖尿病 等表现，个别病人可继...
先天性肌缺如 (congenital absence of muscles)临床上比较少见，是由于 胎儿 本身 发育异常 ，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块 肌肉 部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所 代偿 ，则可能出现 畸形 。 先天性肌缺如的病因 (一)发病原因 本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但 ...
泌尿生殖器官疾患：男子的许多泌尿生殖器官病变，例如、过长、、、 精囊炎 等，由于炎症等刺激，不但受刺激的器官本身会 充血 水肿 ，致使腺体分泌增多，其邻近的性器官也会伴随充血，尤其是阴茎在睡梦中受到刺激，容易自发勃起，结果也常常会诱发 遗精 。
先天性肠闭锁 (congenital intestinal atresia)是造成 新生儿肠梗阻 的一种常见消化道 畸形 ，严重的威胁病儿生命。早年，本病 病死率 很高。近20年来， 病因学 研究的进展，诊断水平的提高，技术操作的改进，手术前后良好的监护，尤其是 静脉高营养 的应用，使存活率显著提高。 中国医科大学 报道1960～1985年共手术治疗 肠闭锁...
...肢 左右大小不同，有时是整个身体的一侧包括颜面、躯干、上下肢、 内脏 的左右大小都有差别，但是身体每一侧组织器官的结构是完全正常的，称之为 先天性半侧肥大 。 先天性半侧肥大的病因 (一)发病原因 许多原因可引起半侧性肥大，如 内分泌 异常、 血管异常 、 淋巴 异常、 自主神经 功能障碍 、 胚胎发育 异常，以及 遗传因素 等。但本病的真正原因至今仍不明了...
无虹膜症 (aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的 虹膜 发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如 角膜混浊 、 小角膜 、 晶状体脱位 、 白内障 、 青光眼 、 黄斑 发育不良、 斜视 、 眼球震颤 等，累及全眼球。 先天性无虹膜的病因 (一)发病原因 从 临床表现 看，更多的证据支持 神经 外 胚层 和中胚层在 胚胎发育 过程中出...
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