小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征 (asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系 先天性疾病 ，男女均可患病，出生时即表现有异常，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有 低血糖 ，2/3有 肾功能异常 ，1987年报告一例女孩合并有 糖尿病 。小儿不对...
...时伴 颌下淋巴结 大疼痛，后者可无明显 全身症状 或有 低热 。一些人伴有口燥， 咽干 、 手心 烫、 失眠 、 多梦 、 舌苔 剥落等。 齿龂生疮的鉴别诊断 牙床 上出现白色的小点和小包块一方面需要考虑是否为“ 马牙 ”，即在 牙胚 发育过程中，由 牙板 上皮 剩俐 增殖 形成的角化上皮团，需要和 鹅口疮 进行区别。 马牙一般不需要进行处理。一段时间后会逐...
遗传性果糖不耐受 （hereditary fructose intolerance）系因果糖二磷酸醛缩酶（fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase）缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症（或称特发性果 糖尿 症，essential fructo...
...母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病，在喂养30min内即发生呕吐、 腹痛 、 出冷汗 直至 昏迷 和 惊厥 等 低血糖症 状，若不及时终止这类食物，则患儿迅速出现 食欲不振 、腹泻、体重不增、 肝大 、 黄疸 、 水肿 和 腹水 等。有些患儿在婴儿时期会因屡次进食“甜食”后发生不适症状而自动 拒食 ，这种保护性行为可使患儿健康成长至成人期。
...齿。觉微痛即止，有津吐之。 【摘录】 《圣惠》卷三十四 《圣惠》卷四十一:揩齿散 【处方】 莲子草 1两， 鸡眼草 1两，熟干地黄1两， 马齿苋 1两， 酸石榴 皮1两，海盐1两，青胡桃皮1两， 没石 子1两， 丁香 半两，川升麻半两（末）， 麝香 1分（细研）。 【制法】 上为末，用春大麦面为饼子，裹入瓶内，密盖瓶口，不令透气，烧令通赤，候冷，捣罗为细散，...
【处方】 鲤鱼齿 10-20个，葵子3合， 黄芩 5钱， 瞿麦 2钱， 车前子 2钱， 木通 2钱。 【功效与作用】 产后淋 痛及 血淋 。 【用法用量】 水2升，煎取1升，入齿末，空心服，每日3次。 【摘录】 《 普济方 》卷三五四引《便产须知》
...活动。外翻足、 扁平足 及习惯性 关节脱位 也较常见。 由于缺乏牙本质，乳牙和恒牙均可受累。源于外胚层的牙釉质则属正常。牙易碎，也易发生 龋齿 。牙常呈黄棕色、灰黄色或透明的蓝色，多发育不良，咬合不佳。若 牙齿 单独受侵犯，则称成牙不全或遗传性成牙不全。 进行性 耳聋 ，开始于不同年龄，以青春期后为多见。可为耳 硬化 或听神经受压所致的传导性或 神经性耳聋 ...
千金疗热病口烂，咽喉生疮，水浆不得入者，膏方。 当归 射干 升麻 （各一两） 附子 （半两） 白蜜 （四合） 上 五味 切，以 猪膏 四两先煎之，令 成膏 ，下着地，勿令大热，内诸药微火煎，令 附子 色黄，药成去滓，投蜜，更上火一两沸，以器盛之，取 杏仁 许含之，日四五，咽之无妨，大人小儿又疗口中疮，咽喉塞不利，口燥膏方。 猪脂 （一斤） 黄连 （一两） 白...
...则生成糖原、丙酮酸、三酸甘油酯和脂肪等。临床已发现有果糖激酶、果糖-1-磷酸醛缩酶及果糖1,6-二磷酸酶的先天性缺陷。参见图1。 遗传性果糖不耐症是由于果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致。已知该酶的分子量为16万，由4个亚单位组成；根据其催化活性、免疫特征和在不同组织中的分布情况，又可分为A、B、C 三型同工酶。在肝、肾和小肠中以B型果糖二磷酸醛缩酶为主，它的编码基因...
雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）是一种性连锁性遗传病。是引起男性假 两性畸形 的病因之一，在染色体核型为46，XY的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常，但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全，结果导致患者男性特征的完全或部分丧失，病人呈现女性外观。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。