莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征。Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是男孩发病、 智力低下 、舞蹈状手足徐动、 脑性瘫痪 、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常（metabolic abnormality of purine）多由于尿酸代谢异常，其中以莱施-尼汉综合征（L...
目前本症病因尚未完全明了，预防措施应积极防治各种围生期异常，做好孕期保健，防止 早产 、过期产、出生时 窒息 等各种异常情况。同时应积极防治感染性疾病，有研究报道，部分患儿发病与溶血性链球菌感染有关。亦要防止精神过度刺激、惊吓和慎用中枢兴奋剂等药物。 预后 20世纪70年代以前 抽动秽语综合征 被认为是一种终身性疾病，但近年来的研究表明本病是一种与遗传有关的...
小颌畸形综合征 （micrognathia syndrome）又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性 呼吸道阻塞 为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
紫斑 湿疹综合征（Aldrich syndrome）又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征、Wiskett-Aldrich综合征、Wiskett综合征、Aldrich综合征、Aldrich-Dees综合征、湿疹-血小板减少性免疫缺陷病（immunodeficiency with eczema-thrombocytopenia）、遗传性湿疹血小板减少免疫缺陷病等...
关节弯曲综合征即Guerin-Stern综合征，又称先天性多发关节挛缩（congenital multiple arthrogryposis）、先天性肌 营养不良 （congenital myodystrophy）、关节肌肉发育不良综合征（arthromyodysplastic syndrome）、先天性多发性关节僵硬综合征、出生后固定关节挛缩综合征等。本症...
病因未明，应注意预防外伤，预防和积极治疗结核、 梅毒 等感染性疾病。
蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。系色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝...
无脾综合征又名Ivemark 综合征（Ivemarks syndrome）、无脾伴先天性心脏病综合征（asplenia with congenital heart disease syndrome）、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征等。其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾，伴有心脏大 血管畸形 兼有腔、肺静脉反流异常，同时合并有胸腹腔内脏...
Budd- Chiari综合征（BCS）又称肝静脉阻塞综合征（hepatic vein obstruction syndrome）、Chiari综合征、Rokitansky综合征、肝 静脉血栓 形成综合征、肝静脉反流障碍综合征等。由于某种原因而致肝静脉或（和）下腔静脉闭塞，闭塞可先发生于肝静脉而后延伸到下腔静脉，或与之相反。1970年Hirooka将本病征分...
应积极防治各种感染，做好小儿皮肤黏膜护理工作，做好预防接种工作，加强营养和增强体质。对于变态反应性皮肤病，应深入细致地寻找变应原，避免再接触。避免食用与发病有关或可使病情加重的食物，如鱼、虾、蟹等异性蛋白质。如对 药物过敏 ，应尽量查寻致敏药物，并向患者及家属讲明情况，到医院就诊时，亦应向医生说明，以取得配合，不再使用该药及含有对该药致敏的药物成分的药物。 ...
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