先天性睾丸发育不全 又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为...
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter 综合征 (Klinefetter syndrome)，是一种 发病率 较高的 性染色体 疾病 ，在 染色体 鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者 体细胞 内呈女性 X染色质 ，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体 核型 为47，X...
...毛稀少细弱或缺如，眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。 5.泪腺发育不全者 易致结膜、角膜干燥。 6.其他 此外，有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指、缺指或 多指畸形 、黏膜萎缩变性、 味觉减退 、发音嘶哑、 萎缩性鼻炎 、嗅觉减退等。 临床上分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重。因无法调节体温，夏季体温升高，表现似暑热症或容易 中暑 ，婴幼儿可出...
给小儿支气管肺发育不全条目的留言 -- 42.75.171.34 2014年7月3日 (四) 13:04 (CST) 留言： 我想請問 這篇的文獻 出處是???
先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。
...发育异常综合征的症状 小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征 是 先天性疾病 ，与性别没有必然的联系，男女均可患病，出生时患儿即表现有异常 症状 。主要有以下的 临床表现 。 1、半身肥大：患儿身体两侧体型不对称，约占所有病例的78%，其中，不对称的程度并非所有患儿都一致。有些可以表现为整个半边身体，有些仅仅表现为 颅骨 、 脊柱 、一个或部分肢体不对称， ...
人和动物体内的无色透明液体，内含淋巴细胞，由组织液渗入淋巴管后形成。淋巴管是结构跟静脉相似的管子，分布在全身各部。淋巴在淋巴管内循环，最后流入静脉，是组织液流入血液的媒介。也叫淋巴液。淋巴性 水肿 是由于淋巴管阻塞,破坏或发育不良引起淋巴液过度 积聚 和皮下组织肿胀.
诊断 根据临床表现有手指失认、左右 定向力障碍 、书写不能和计算不能的四大症状，并伴有学习能力显著下降的儿童即可诊断为发育性角回综合征。 鉴别 若仅有四大症状(但不典型者仅有2～3种症状)而无学习能力显著下降的儿童则诊断为角回综合征，或左角回综合征、半球优势综合征等名称。
耳廓发育不全一般指的是先天性小耳畸形，系胚胎发育过程中第一，第二鳃弓或第一鳃沟发育不全所致，可伴有第一咽囊发育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。
单侧肾发育不全者，可无临床症状。当有并发症，如 高血压 、感染、结石等，常可表现相应的临床表现。约有半数患此症的儿童有患侧腰部疼痛或高血压而被怀疑为肾源性作检查时才被发现。由于肾动脉的变异，患者并发的高血压症常对降压药物反应不佳，且发展迅速，在1～2年内可出现 视力障碍 ，甚至失明。此症也可以是双侧的，但两侧肾脏的大小可有差异。这类患儿常有肾功能不全的表现，...
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