范科尼 综合征 (Fanconi syndrome)，别名：小儿综合征，小儿戴布二氏 血虚 ，小儿凡科尼综合征，小儿范科尼综合症，小儿范可尼血虚，小儿 范可尼综合征 ，小儿复合 肾小管 转运缺陷症。是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍， 氨基酸 、 葡萄糖 、 磷酸盐 、碳酸氢盐及其他物质自尿中大量丢失，导致近端肾小管 酸中毒 、 低钾血症 、 佝偻病 、 ...
小儿帕套综合征 ，也叫 Patau综合征 ，是一种较为常见的 染色体畸变 疾病 ，异常的 染色体 为13- 三体综合征 (trisomy13syndrome)。 表型 特征中有 中枢神经系统 发育缺陷，呈 前脑无裂畸形 (holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样， 头皮 后顶 部常有缺损。 视网膜 发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重 智力...
小儿预激综合征 (pre-excitation syndrome)系 心房 与 心室 间存在附加 传导 束，又称吾-巴-怀 综合征 (Wolff-Parkinson-White syndrome)，小儿 发病率 为1/1000。预激是一种较少见的 心律失常 ，诊断主要靠 心电图 。跨经房室瓣环存在残留的非特异心 肌纤维 肌束 ，其连接心房心室肌，称之为房室旁...
小儿猫叫综合征 (cats cry syndrome)的 临床表现 主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的 畸形 特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、 斜视 、宽平 鼻梁 及低位小耳等，生长落后及严重 智力低下 。小儿猫叫综合征是由于第5号 染色体短臂缺失 (5p缺失)所引起的 染色体 缺失 综合征 ，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一...
巴特综合征 即Bartter 综合征 ，已认为是由 离子通道 基因突变 引起的临床综合征。早期表现为多尿、烦渴、 便秘 、 厌食 和 呕吐 ，以 低血钾 性 碱中毒 ，血 肾素 、 醛固酮 增高，但 血压 正常， 肾小球旁器增生 和肥大为特征。多见于5岁以下小儿;1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几...
空鞍综合征 (empty sella syndrome)是指 蛛网膜下腔 疝入到 蝶鞍 内，使 垂体 受压变形及 蝶鞍扩大 而产生的一系列临床 症状 。本病征又称空泡蝶鞍 综合征 (empty sella tarcica syndrome)、Busch-Colby综合征、鞍隔缺损、 蛛网膜囊肿 、鞍内 蛛网膜 憩室 、鞍内蛛网膜囊肿等。 小儿空鞍综合征的病因...
当宝贝过度 紧张 或大哭大吵时，出现 呼吸急促 、手足 颤抖 等一系列症状，被称为“ 过度换气综合征 ”，这种症状多见于婴幼儿期及学龄期的宝贝。 引发这种病症的原因，大多是宝贝在精神紧张、情绪激动、受惊吓时，就会刺激植物神经系统过度兴奋，引起心跳、呼吸加速，而呼吸加速可导致宝贝体内的二氧化碳过度排出，造成 呼吸性碱中毒 ，而碱中毒又使大脑血管发生痉挛，脑血流...
肠道 短路手术( 空肠 回肠吻合术 )是一种对病态 肥胖症 常用的治疗方法，但可能引发 关节炎 - 皮炎 综合征 ，有时并发 肾脏 、 肝脏 和 血液 系统的 疾病 。 20%～80%的病例在术后2～30个月出现关节炎 症状 。这种关节炎呈多关节对称性和游走性，既可影响 上肢 也可累及 下肢 关节 。1/4的患者为慢性受累，不能预测关节炎的持续时间。关节症状...
颈椎 融合 综合征 (Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、 短颈 综合征、颈 胸椎 体先天性 骨结合 综合征、骨样 斜颈 综合征、先天性 颈蹼 综合征。临床以短颈、 后发际低 、 颈部 活动受限等三联征为特征。 小儿颈椎融合综合征的病因 (一)发病原因 本 畸形 为3～8周时 胚胎 脊...
弓形腿 综合征 即 胫骨 畸形 - 骨软骨病 ，又称Blount-Barber综合征、Blount胫骨综合征、Blount病、Erlacher-Blount综合征、胫骨内髁 无菌 性 坏死 、 胫骨内翻 -胫骨畸形性骨软骨病、内侧或外侧性骨软骨病，非 佝偻病 性弓形腿(Bowlegs without rickets)、胫内翻综合征等。系胫骨近端内侧 骺板 受...
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