先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter综合征（Klinefetter syndrome），是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性 染色体异常 导致...
先天性直肠肛门畸形 （congenital malformation of the anus and rectum）是非常多见的消化道畸形，是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。 肛门直肠畸形 的种类繁多，病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉-耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变；神经系统改变也是该畸形的重要病理改变之一；另外...
先天性面肌双瘫综合征即M?bius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹（congenital abducens and facial nerves paralysis）等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及 智力低下 为特点。
...能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、 疲劳 、 发热 等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。 先天性肌强直综合征（congenital myotonia syndrome）又名Thomsen病、先天性肌强直症（myotonia congenita）、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征等。
对本征患儿应积极预防 心力衰竭 和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询...
参照先天性疾病预防方法。预防措施同其他出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽可能避免危...
...检查可发现 肾脏 畸形 。 小儿先天性卵巢发育不全的鉴别诊断 在鉴别诊断 小儿先天性卵巢发育不全 时应考虑下列 疾病 ： 1、 垂体性侏儒 症(pituitarydwarfism)：患者多无 畸形 ，其生长 激素 分泌不足，部分病人还出现 促甲状腺激素 、 促肾上腺皮质激素 不足。 垂体性侏儒症(pituitarydwarfism)是指 垂体前叶 功能障碍或...
先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个 关节僵直 为特征的综合症。
...肾小球系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis)和肾小管 萎缩 ，其病变于 肾皮质 表层的肾小球重于 近髓 质者。 小儿先天性肾病综合征的并发症 并发各种 感染 、 栓塞 、 甲状腺功能低下 、 贫血 、 佝偻病 、 慢性肾功能不全 等。 小儿先天性肾病综合征的预防和治疗方法 (一) 预防 做好 遗传学 咨询，做好孕期保健，积极防治各...
先天性侏儒 痴呆综合征 (congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有 肺动脉狭窄 、 房间隔缺损 、 动脉导管未闭 及...
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