医学遗传学/单基因病的遗传异质性与遗传方式

遗传异质性 (heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种 疾病 临床表现 相同,但可能具不同的 基因型 ,称为遗传异质性。由于 遗传 基础不同,它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明, 遗传病 病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病,而是从已知的 综合征 中分出了亚型,即遗传异质性的存在。遗传异质...

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阴虱病_《基因诊断与性传播疾病》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

虱病 是虱子引起的皮肤病,世界各地均有发生。阴虱是虱病的一种,可通过性接触传染,常夫妇同患,而以男性为多见。近年来流行于美国和西欧。

https://qihuangzhishu.com/994/166.htm

单基因病的遗传方式_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

...方式最常用的方法。系谱分析(pedigree analysis)是指将调查某患者家族成员所得到的该病或性状发生情况的资料,按一定格式绘制成图解(系谱)。对某病或性状遗传方式的判断必须进行多个系谱综合分析后方能作出准确结论。 绘制系谱图时采用统一的符号以表示家系中各个成员情况和相互之间的关系(图4-1)。 图4-1系谱符号 单基因病遗传方式的基本类型分述如下。

https://qihuangzhishu.com/956/50.htm

俗话说“病从口入”吃出来的病越来越多_【中医宝典】

俗话说“病从口入”,如今越来越多的人嗜好生鲜食品,因此吃出来的病也越来越多。 日前,卫生部发布2004年第六次食品卫生预警公告,提醒人们谨防因食用生鲜水产品而导致的食源性寄生虫病。如何检点自己的饮食习惯,警惕食源性疾病?专家强调,在经历了SARS和禽流感后,人们尽享美味佳肴的同时,应该高度关注人畜共患疾病,警惕食源性寄生虫病的侵袭。 据专家介绍,食源性寄生虫...

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结肠腺瘤性息肉病基因可诱发乳腺癌_妇科乳腺疾病_【中医宝典】

伦敦,7月31日(路透社医学新闻)据日本科研人员报道,结肠腺瘤性 息肉 病(adenomatous polyposis coli,apc)基因与有关,这一发现有助于改善 乳腺癌 的诊断、治疗和预防状况。 yamagata医学院的gen tamura博士及其同事指出,apc是一种肿瘤抑制基因,有两种拷贝,均具有预防肿瘤发生的作用。但是在某些情况下,该基因可能发...

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基因图

... 人类基因图谱的绘制完成,给即将广泛推行的全新 基因 医疗手段打下了坚实的基础,它使人类向真正的“个性化医疗”时代又迈进一步。今后, 遗传疾病 或是疑难杂症,只要根据患者个人的 基因图 谱“逮住”其中出了问题的基因,用最直接的办法使基因恢复正常状态,人体就会作出相应调整,从而治愈 疾病 。人类大约有3万个基因,比科研人员原本预料的少了许多。通过了解人类基因的...

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基因家族

基因组 进化中,一个 基因 通过 基因重复 产生了两个或更多的拷贝,这些基因即构成一个 基因家族 。 特点 是具有显著相似性的一组基因,编码相似的 蛋白质 产物。 在 真核细胞 中许多相关的基因常按功能成套组合,被称为基因家族(gene family)。同一家族中的成员有时紧密的排列在一起,成为一个 基因簇 ; 更多的时候,它们却分散在同一 染色体 的不同部...

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重症联合免疫缺陷的基因治疗_风湿免疫免疫缺陷病_【中医宝典】

...法国学者发现,基因治疗对罕见遗传缺陷患儿的远期疗效良好。 2年前研究者曾报道,对2名x染色体连锁遗传 重症联合免疫缺陷 (scid)患儿应用基因治疗可恢复其免疫系统功能。scid又称“空泡男孩综合征”,如不治疗,患儿必需在无菌环境中生活,一般的感染对其都可能是致命的。 约半数scid由x染色体缺陷所致。男孩的x染色体遗传自母亲,故此型scid均为患病。该遗传...

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细菌性阴道病_《基因诊断与性传播疾病》在线阅读_【中医宝典】

...为加特纳菌,故又称为加特纳菌阴道炎(GardnerellaVaginalis Vaginitis)。为了统一起见,1984年确定为细菌性阴道病。 细菌性阴道病(bacterialvaginosis ,BV)是加特纳菌、厌氧菌等增多,而乳酸杆菌减少,阴道内生态平衡系统改变而引起的疾病。其中,健康妇女阴道中也有加特纳菌寄生。细菌性阴道病的临床表现为 阴道分泌物增...

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阴道毛滴虫病_《基因诊断与性传播疾病》在线阅读_【中医宝典】

滴虫病以阴道滴虫病多见,多通过性交感染,是由滴虫或称毛滴虫所致的一种疾病,寄生在人体的滴虫只有3种:①阴道毛滴虫,寄生阴道,尿道及前列腺,主要引起 滴虫性阴道炎 ;②人毛滴虫,寄生于肠道,引起肠道滴虫病;③口腔毛滴虫,寄生于口腔,齿垢及蛀穴,引起口腔滴虫病。临床上的滴虫病,主要指阴道毛滴虫所引起的疾患。男性感染阴道毛滴虫大多无症状,但女性大多有症状,表现为阴...

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