多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征、 肾性糖尿 性侏儒合并 低血磷 性佝偻病、骨质软化-肾性 糖尿 -氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-T...
...常出现 黄斑囊样水肿 和 脉络膜新生血管 膜。多焦ERG检查表现为持续性弥漫性的损害。 3.鸟枪弹样视网膜脉络膜炎 为发生在RPE或更深层的多发性奶油色样的病灶，常伴有较明显的玻璃体炎症细胞浸润，多见于老年人且双眼发病，荧光素血管造影所见病灶常较间接检眼镜所见少且不明显，病灶早期为遮蔽荧光，后期为轻微强荧光。 4. 急性视网膜色素上皮炎 (acute ret...
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征（Peutz-Jegher Syndrome）系一遗传性关病，其特征是在口唇及其周围发生黑 色素斑 ，同时伴有消化道的多发性 息肉 病。
软骨瘤 在良性 骨肿瘤 中较为常见，内生（髓腔性）软 骨瘤 是指发生在髓腔内的软骨瘤，最为常见。骨膜下（皮质旁）软骨瘤则较少见。软骨瘤伴发多发性 血管瘤 者称马弗西（Maffuci）综合症。软骨瘤单发多见；多发较少见，并具有发生于一侧上、下肢或两侧上、下肢对称生长的特点，同时合并肢体发育畸形，又称内生软骨瘤病；其发生于一侧肢体者又称欧利（Ollier）病。
软 骨瘤 在良性 骨肿瘤 中较为常见，内生（髓腔性）软骨瘤是指发生在髓腔内的软骨瘤，最为常见。骨膜下（皮质旁）软骨瘤则较少见。软骨瘤伴发多发性 血管瘤 者称马弗西（Maffuci）综合症。 软骨瘤单发多见；多发较少见，并具有发生于一侧上、下肢或两侧上、下肢对称生长的特点，同时合并肢体发育畸形，又称内生软骨瘤病；其发生于一侧肢体者又称欧利（Ollier）病。
...多为单侧，少数起源于两侧肾上腺，肾上腺外的肿瘤从颈动脉体到盆腔均可，常与交感神经节相关联，如腹主动脉两侧（占患者的10～15%）及后纵隔障。多发性嗜铬细胞瘤多见于儿童患者和家族性嗜铬细胞瘤病人。 嗜铬细胞瘤中约10％为恶性，病理细胞形态学难以确定诊断。其诊断依据为①有包膜浸润，②肌层血管内瘤栓形成，③在没有嗜铬组织的部位有肿瘤转移。 正常肾上腺髓质合成的儿茶...
下丘脑综合征 (hts)系下丘脑的各种病变引起的一组以内分泌代谢障碍为主，伴植物神经系统功能紊乱症候群，包括睡眠、体温、进食、性功能障碍、 尿崩症 、精神异常等。 【病因】 1．感染性疾患如病毒性脑炎、流行性脑炎、结核性 化脓性脑膜炎 、、等疫苗接种引起的脑炎。 2．肿瘤嫌色细胞瘤、嗜酸或嗜碱细胞瘤、 浆细胞瘤 等。 3． 肉芽肿 性损害网状内皮细胞增生症、...
（一）发病原因 本病征至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传。Fanconi综合征的代谢紊乱。本文主要述及原发性Fanconi综合征。 Fanconi综合征的分类目前分为3类。 1.原发性 （1）家族性遗传性（AD，ART XLR）。 （2）散发性。 2.继发性 继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于 糖原累积病 、 半乳糖血症 、 肝...
鉴别 骨软骨瘤 ：病人多为青少年，局部有 生长缓慢 的骨性包块，本身无症状，多因压迫周围组织如肌腱、神经、血管等影响功能而就医，多发性骨 软骨瘤 可妨碍正常长骨生长发育，以致患肢有短缩弯曲畸形。 软 骨瘤 恶变：鉴别较为困难，须从临床、X线检查及病理检查三方面结合考虑。
...管酸中毒表现。 4.低分子肾小管性 蛋白尿 。 5.血钙正常， 低磷血症 ， 碱性磷酸酶增高 ， 低钠血症 ， 低钾血症 。 6. 贫血 和多发畸形 先天性再生障碍性贫血 ，其特点除 全血细胞减少 外，尚有多发性先天畸形的体征，以皮肤棕色色素沉着最常见，特别在面部，鼻唇沟周围明显。其次为骨骼畸形，如拇指缺如或畸形， 小头 畸形等。亦可有肾脏、心脏等畸形。 7...
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