...ase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6- 二磷酸酶 缺乏症，这是 葡萄糖 代谢途径中的 催化 酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。 遗传性果糖不耐受的原因 本病属于 常染色体隐性遗传病 以14C标记的 果糖 检查病人肝果糖-1- 磷酸 醛缩酶 ，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。 遗传性果糖不耐受的诊断 临床表现 ：发病年龄与所用饮食成分有关由于...
遗传性果糖耐受不良 hereditary fructose intolerance 果糖 -1- 磷酸 醛缩酶 缺乏引起的 常染色体隐性 遗传病 。由于1- 磷酸果糖 的堆积，产生 低血糖 、 低血钾 及肝、 肾损害 。患者进食果糖后20min内出现低血糖，日久出现 黄疸 、肝大、 肝硬化 、 氨基酸尿 等。重者 新生儿 可发生 肝功能衰竭 ；轻者外表健康，...
遗传性血管性水肿 【概述】 系 常染色体遗传 性 疾病 ，可发生于任何年龄，而多见于成年早期。其病因是患者 血清 中C1脂酶抑制因子（一种α2 球蛋白 ）减少或功能缺损，以致C1过度 活化 ，C4及C2的裂解失控，所生成的 补体 激肽 增多，以致使 微血管 通透性增高，引起 水肿 。 【治疗措施】 1. 凝血酸 ，1～3g/日，分3次口服。 2. 抗组织胺 ...
...常染色体显性遗传。本型多在成年后隐袭起病，进展缓慢，共济失调常为首发症状，表现为缓慢进展的上肢 意向性震颤 ，共济失调性步态及构音困难，亦可有躯干性共济失调，下肢肌张力增高、腱反射活跃，病理反射阳性。少数病员伴有眼球 震颤 与视神经萎缩，无骨骼畸形。头颅CT或MRI检查常可见小 脑萎 缩。 3. 遗传性痉挛 截瘫 ：多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐...
本病常于20岁前后开始发病，呈潜隐起病，缓慢进展。部分病人发病期间可有暂时缓解，亦有因心脏疾患而突然死亡者。 1.眼部症状 患者可表现为 夜盲 ， 视野缩小 ，这主要是由于 非典 型性色素沉着性视 网膜炎 所致，亦有表现为瞳孔缩小，对光反射或调节反射障碍。部分病人可有 白内障 。 2.神经系统症状 神经系统症状主要为慢性进行性多发性周围神经病变，表现为四肢远...
遗传性肥胖症主要指遗传物质(染色体、 DNA)发生改变而导致的 肥胖 ，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。
遗传性 神经病 是一类经父母亲遗传给子女的 神经系统疾病 ，本病有3种主要类型，它们是遗传性 运动神经 病，仅影响运动神经；遗传性感觉神经病，仅影响 感觉神经 ；遗传性感觉-运动神经病，同时影响感觉和运动神经。遗传性神经病都不常见，遗传性感觉神经病尤为罕见。 夏科-马里-图思病（也称为 腓骨肌萎缩症 ），是最常见的遗传性神经病，它影响腓神经，引起 小腿肌 无...
... 或 双重杂合子 型。 (4) 血浆 PC含量降低或正常。 (5)血浆PC活性降低。 3.诊断评析 与其他遗传性抗凝 蛋白 缺陷症相似，大多遗传性PC缺陷者并不出现 血栓 ， 故病 史和家族史的诊断意义相对较小，诊断主要需通过实验室检查。因此，实验方法必须可靠。不主张每家 医院 均建立起完整的实验方法，应参照国外的成功经验，建立区域性检测中心，由1家或几家有...
遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)又称家族性 痉挛性截瘫 (familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和 无力 为临床特征的 神经 变性 疾病 。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢 痉挛性瘫痪 外，还有 视力 损害或 共济失调 等;单...
...maternal inheritance)或称 线粒体遗传 ，由 线粒体 DNA 11778、14484或3460等 位点 突变 引起。它是遗传性 视神经病变 的常见类型。 Leber遗传性视神经病变的病因 (一)发病原因 目前 线粒体 DNA 的 位点 突变 被认为是LHON的特异性病征，国外已报道25个位点突变，一般公认原发突变位点有11778(G→A)...
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