(一)发病原因 为常染色体显性遗传病。发病机制还不很清楚。 (二)发病机制 为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关，Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。
(一)发病原因 高弓足 的发病原因仍不明。 (二)发病机制 1.Bentzon认为，病因是胫前肌 无力 ，而腓骨肌力强，牵拉第1跖骨使足旋前。为了代偿胫前肌的功能，各伸肌收缩致跖趾关节背伸，继发趾屈肌收缩致趾间关节屈曲。有学者认为强有力的腓骨肌与软弱的胫前肌间的不平衡导致高弓足出现，但临床上多数高弓足患者并无胫前肌瘫软现象。 2.Duchenne认为，因足内...
由于妊娠期 营养不良 ，胎儿缺钙，致使喉软骨软弱，吸气时负压增大，使会厌软骨两侧边缘向内卷曲接触，或会厌软骨过大而柔软，两侧杓会厌襞互相接近，喉腔变窄成活瓣状 震颤 而发生喉鸣。吸气性杓状软骨脱垂为另一原因。这种患儿之喉鸣并非因喉软骨软弱所致，而是当吸气时杓状软骨向前向下转动，其上的松弛组织向声门前部突起，阻塞声门而发生喉鸣。
...性假性憩室。 食管中段憩室 多发生于气管分叉处的食管前壁和前侧壁。其形成与邻近气管、支气管淋巴结炎症、瘢痕收缩有关（尤其是结核性炎症），致使食管壁向外牵引而形成牵引性憩室。 膈上食管憩室 确切的病因不详，常与 贲门失弛缓症 、食管弥漫性痉挛、 膈疝 、Barret食管并存，可能与先天性发育不良或食管运动功能障碍有关。 （二）发病机制 食管憩室的发生机制曾有种...
（一）发病原因 本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但遗传方式不详。 （二）发病机制 由于胎儿本身发育异常，或在宫内受 机械性压迫 而致肌肉发育缺陷。广泛性肌缺如主要是纤维萎缩伴纤维化和 脂肪浸润 的病理改变，可导致先天性多发性 关节强直 。
［简介］ 先天性脱发，顾名思义，这是由于先天性因素引起的 脱发 ，一般较少见。亲属中常可见类似情况。脱发通常发生在出生时或出生后不久，也有出生几个月后方开始脱发的。主要表现为整头 毛发 发育不良、稀少或缺失，即使有少量残留毛发，也显得细、软、色淡。患儿除毛发异常外，常可伴有其他 生长发育 不良表现。 先天性脱发的主要因素有： 1． 胚胎发育 的缺陷：多见于先...
...端。新生儿期常因病变段肠管痉挛而出现全部结肠甚至小肠极度扩张，反复出现完全性肠梗阻的症状，年龄越大结肠肥厚扩张越明显、越趋局限。 (一)发病原因 1.胚胎学 Bodian认为，先天性巨结肠症的肠壁内神经节细胞缺如是一种壁内神经发育停顿，致使外胚层神经纤维无法参与正常的壁内神经丛发育。1954年Yntema和Hamman在胚胎研究发现，消化道的内在神经丛是由中...
... 发病：可由于 妊娠期 营养不良 ， 胎儿 缺钙，或 会厌软骨 过大而柔软，喉腔变窄 成活 瓣状震颤而发生喉鸣。吸气性 杓状软骨 脱垂为另一原因。 先天性喉喘鸣 临床表现 ： 婴儿 出生时 呼吸 尚正常，于出生后1～2个月逐渐发生喉鸣。多为持续性或呈间歇性加重。喉鸣仅发生在吸气期，可伴有吸气性 呼吸困难 。亦有平时喉鸣不明显，稍受刺激后立即发生者。有的与体位...
...牵出型憩室，食管中段膨出型憩室与膈上憩室的病因和表现完全相似，而牵出型憩室是由于支气管旁 淋巴结炎 症或 结核 引起 瘢痕 牵引所致，它具有食管的全层组织，包括粘膜、粘膜下层和肌肉层，颈宽底窄形似帐篷。牵出型憩室多发生在 气管分叉 部的食管前壁和右侧壁。有些作者认为一部分与食管运动异常无关的食管中段憩室是先天性的肠源性囊肿或食管重复。 假性食管憩室很少见，病...
（一）发病原因 先天性桡骨缺如的真正原因仍不清楚。根据Gegenbauer理论，上肢由一个主干和四个副射线组成。桡骨、舟状骨、大多角骨、第1掌骨及拇指两节指骨组成第1副射线。当第1副射线的发育抑制时，则出现先天性桡骨缺如，同时拇指也常缺如。近来认为与颈7神经根或桡神经的引导生长受抑有关。 （二）发病机制 正常胚胎发育时期，躯干旁出现肢芽后，是神经引导着骨骼生...
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