有 甲周炎 ，可有并指、缺指或 多指畸形 ，发音嘶哑、嗅觉减退，容易 中暑 ，婴幼儿可出现热性 惊厥 。合并 智力低下 ，Friedreich 共济失调 、眼震、脑干发育缺陷等。若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良，可增加对感染的易感性，引起 吞咽困难 ，可见 口炎 及 腹泻 。
... 发育不良，可以引发 全身症状 。 先天性骨发育不良的原因 染色体畸形 。 先天性骨发育不良的诊断 体格检查 以及 染色体检查 即可诊断。 先天性骨发育不良的鉴别诊断 应该注意鉴别 先天性骨发育不良 引起的各种 并发症 。 体格检查 以及 染色体检查 即可诊断。 先天性骨发育不良的治疗和预防方法 及时去 医院 治疗。 参看 小儿神经纤维瘤病 小儿锁骨颅骨发育...
通常X性染色体数目愈多，则智力障碍愈严重，且常伴有一些躯干畸形如 腭裂 、 隐睾 、 斜颈 等。
先天性喉鸣对其生长发育及营养状况并无明显的影响，但临床表现严重的患儿，可因为 呼吸困难 及长期缺氧而导致 漏斗胸 或 鸡胸 ，因为肺功能受到影响，有些患儿可出现 心脏扩大 。
可并发先天性 上睑下垂 和 斜颈 ，亦可导致先天性多发性 关节强直 。
常导致 肺炎 、 肺不张 而死亡。喉裂可与其他先天性畸形和 唇裂 、 腭裂 等伴发。
本症常与其它先天性畸形并存，如： 脑积水 、 兔唇 、 腭裂 、肋骨畸形、肺发育不全或萎缩、 疝气 、 脊柱侧凸 或后凸、半椎体、 肛门闭锁 、 马蹄 足、Fanconi 综合征合并严重 贫血 等。
先天性耳聋一旦发现，应早期积极治疗，如治疗不及时，最终会导致语言能力丧失。
先天性脊柱侧凸患者会并发许多其他畸形，其中发生比例最高的是泌尿生殖系统的异常，如单肾，双输尿管，交叉肾异位， 尿路梗阻 等等。除此之外还往往伴有许多其他异常，如 先天性心脏病 ， Spregel's畸形， Klippell Feil畸形，Goldenhar综合症，全骶骨或半骶骨发育不全， 肛门闭锁 等。 还有不少患者合并有脊髓异常，其中脊髓纵裂，脊髓栓系综合...
可并发 先天性心脏病 。可出现骨盆倾斜和 脊柱侧凸 。
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