家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。
维生素D缺乏性佝偻病是婴幼儿较常见的营养性缺乏症，以钙磷代谢异常及骨样组织钙化不良为特征，严重者发展成骨骼畸形。本病主要见于两岁以下婴幼儿。北方地区冬季较长，日照短，佝偻病发病率高于南方。近年来，随着我国卫生保健水平的提高，发病率逐年降低，且多数患儿属轻症。 古代中医文献中的“夜惊”、“汗证”、“五迟”、“五软”、“鸡胸”、“龟背”等病证中均有与本病相关的论...
维生素D 抵抗性 佝偻病 是一种血磷浓度及血活性维生素D含量低下所引起的痛性 骨软化 利易于弯曲的 疾病 。 这种非常罕见的疾病几乎都是遗传性的，由携带在X 染色体 上的 显性 基因 遗传(见 遗传学 )。 基因缺陷 引起 肾脏 异常，促使 磷酸盐 排入尿中，导致低血磷浓度。因骨的生长需要磷酸盐，它的缺乏导致骨的缺陷。维生素D抵抗性佝偻病的女性病人 骨病 的...
维生素D依赖性佝偻病（VDDR）为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。
抗维生素D性佝偻病（vitamin D-resistant rickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病（familial hypophosphatemic rickets）是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、...
...μg/d口服，最高可用到300μg/d。预防每天口服20μg。 早产儿 维生素D需求比足月婴儿增加3～6倍，故治疗的维生素D剂量比推荐给正常儿童的剂量要大，每天4000U。 (2)遗传性 维生素D依赖性佝偻病 ：用一般剂量的维生素D和25-(0H)D3治疗无效，只有给大剂量维生素D(即一般治疗量的数倍到数十倍)症状才能减轻，而给生理剂量的阿法骨化醇，比母体维...
胎盘粉10克， 醋 炒鱼骨50克，炒 鸡蛋壳 20克，白糖30克。共研细末，每次0．5克，1日3次，宜久服。本方适用于因肾气亏损所致小儿 佝偻病 。 佝偻病
本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现 佝偻病 ，其特征与维生素D难治性佝偻病酷似，但本病有搐搦、严重肌 无力 。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿身材矮小。 严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病，表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈 骨痛 ，有些病人可因骨骼疼...
骨质软化症与佝偻病是以新近形成的骨基质矿化障碍为特点的一种骨骼疾病。其结果导致非矿化的骨样组织(类骨质)堆积，骨质软化，而产生 骨痛 、骨畸形、 骨折 等一系列临床症状和体征。该病的病因多种多样，主要分为四类：①维生素D营养性缺乏。②维生素D的代谢活性缺陷。③骨矿化部位的矿物质缺乏。④骨细胞、骨基质紊乱。在青春期前，即长骨生长板闭合前到闭合期发生损害为佝偻病...
1.多数骨质软化症与佝偻病因血钙降低都不同程度伴有代偿性甲状旁腺功能增加，有的甚至出现明显的继发性甲旁亢。 2. 佝偻病 长骨骨干缺钙、软化因应力作用而弯曲，出现“O”形腿( 膝内翻 )、“X”形腿(膝外翻)及胫骨下部前倾，成军刀状畸形。严重佝偻病患者和婴幼儿佝偻病可因严重低血钙而出现手足搐搦，甚至 惊厥 、喉痉挛，发生 窒息 而死亡。 3.骨质软化症可导致...
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