...一家族，婴儿出生2个月内出现 易激惹 、躁动，并逐渐出现 嗜睡 、痫性发作，体表常有煮 卷心菜 气味，血及尿中蛋氨酸显著增高也可出现其他类型的含硫氨基酸，患儿通常存活2～3个月，多死于出血性并发症。 3.蛋氨酸吸收不良综合征也称干蛇麻尿症(oasthousedisease)Smith和Strang(1958)首先报道，代谢缺陷是肠道内蛋氨酸转移功能障碍，也可...
...血小板减少性紫癜 相鉴别，后者中枢神经系统损害较溶血尿毒综合征多见，并且重，而 肾损害 较溶血尿毒综合征轻。另外，血栓性 血小板减少 性 紫癜 主要见于成人，而溶血尿毒综合征主要见于小儿，特别是婴幼儿。 另外，还需与免疫性 溶血性贫血 、特发性 血小板减少症 、 败血症 、 阵发性睡眠性血红蛋白尿 、 急性肾小球肾炎 、各种原因所致的 急性肾衰竭 等相鉴别。
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胰岛素抵抗普遍存在于2型 糖尿病 中，占90%，是2型 糖尿 病的发病主要因素。 多数学者认为胰岛素抵抗系为原发，但很可能【胰岛素抵抗】与【分泌障碍】均存在，只是表现先后，轻重不一。分为三期： 第一期，有抵抗和高胰岛素血症，血浆葡萄糖正常;其现血糖正常但 血脂异常 。 第二期，抵抗加重，虽有高胰岛素血症，但受体愈不敏感,仍出现餐后高血糖症;其表现为空腹血糖正...
1.抗生素引起的菌群失调。 2.胃窦切除后促胃液素(胃泌素)缺乏。 3.次全或全胃切除后内因子缺乏。 4. 短肠综合征 。 5.原发性 小肠吸收不良综合征 。 任何缓慢发生的 腹泻 、 脂肪泻 、 体重减轻 、大细胞性 贫血 患者，尤其是老年人或有腹部手术史的患者在鉴别诊断时要考虑 小肠细菌过度生长 。
...原不能代谢而在体内 积聚 ，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用，进而引起本病的发作。 鉴别诊断 由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，可误诊为 胆石症 ， 溃疡 病以及神经精神等多种疾病，有报道误诊率可达73%。所以诊...
...表现 ① 糖尿病 倾向； ② 性腺发育不良 ； ③ 骨质疏松 ； ④局部 钙化 。 5.同胞间偶有发病倾向 在临床上，可以根据这四组特征做出诊断。但必须指出，第2项中的③和第3项中的④及第4项中的①，并不是必备的诊断条件。另外，上肢肢端也可发生第4项中的③与④。 诊断应注意本综合征与肌 紧张 营养不良 的区别，后者 肌肉萎缩 以颞肌最为明显，病人呈“斧头”面...
诊断 根据患者有引起近端肾小管损害的病因，具备以近端肾小管损害为主的实验室证据，特别是有氨基酸尿、磷酸盐尿及 葡萄 糖尿 ，结合各疾病的特点而确立诊断。 鉴别 1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的 肾小管性酸中毒 ，肌 无力 症状或 步态不稳 类似神经系统病变或原发性肌病。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。 2.成人因其他代...
诊断 根据典型疼痛、胆囊造影无结石且胆囊充盈良好、脂肪餐后 胆汁 不能充分排空者，应怀疑胆囊管综合征，但确诊则需要进行上述其他辅助检查。 鉴别 根据典型疼痛、胆囊造影无结石且胆囊充盈良好、脂肪餐后胆汁不能充分排空者，应怀疑胆囊管综合征，但确诊则需结合上述检查。需进行鉴别的疾病包括： 1. 胆石症 胆囊管内有小胆石的患者多方面的表现可酷似胆囊管综合征，包括临床...
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