常染色体显性遗传病 ，病名。 单基因病 类 型之一。指致病 基因 位于 常染色体 上，按 显性 遗传 规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为 纯合 状态(两个 等位基因 都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的 生殖细胞 中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为...
常染色体隐性遗传病 是由于位于 常染色体 上的隐性致病 基因 控制的 疾病 ，只有含有隐性 纯合子 的个体才发病。由于致病基因为隐性，则 杂合子 以及 显性 纯合子的个体均表现为正常。如 糖原 沉积病I型，患者由于体内缺少 葡萄糖-6-磷酸酶 ，因此糖原不能分解为6- 磷酸葡萄糖 而造成糖原沉积，只有 基因型 为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为 携带...
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，这对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。
起源于单一（对） 基因 的 突变 。单基因 遗传病 的传递方式是按孟德尔法则（Mendelian law）传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据 突变基因 所在的 位点 和性状的不同，而区分为下列不同类型。 1． 致病基因可以是 生殖细胞 发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率...
人类许多 生理 特征如身高、体重、 血压 和 肤色 深浅， 毛发 疏密等，是受多项 基因 决定的。 多基因 遗传病 是由两对以上微效基因共同作用造成 的，无 显性 和隐性之分。每对 基因作用 较小，但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传（multifactorial inheritance）。这类 疾病 中 遗传因素 所起的作用程度不同...
近年来 乳痛症 的发病率逐渐增高，根据有关专家分析，可能与下列因素有联系： (1)乳腺是性激素的靶器官，受内分泌环境的影响而呈周期性变化。当“性”的环境扩大及性刺激的机会增多，则可促使 “动情素”分泌，造成雌激素增多而孕酮相对减少而发生乳痛症。 (2)有的，尤其中老年人，为了皮肤，长期使用含雌激素的面霜，使体内雌激素水平相对增高，久之可诱发本病。 (3)还有...
唇裂 属于多基因遗传性疾病。但 唇腭裂 畸形的发生并不排除其他因素，如：内分泌失调、病毒感染、 营养缺乏、环境污染、精神因素等。先天性唇 腭裂 一般多于，如果男方曾经是唇腭裂，应该在婚前去检查，咨询是否遗传以及如何预防出生缺陷。
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，这对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。
...可显著降低其因肺炎发作而导致的死亡率。 匹兹堡医科大学Robert R. Muder博士指出，即使考虑年龄、潜在的疾病和身体虚弱等因素，肺炎发病在致死性原因中也占有很大比例。但是，已知的肺炎发病危险因素通常无法进行纠正。 为此，研究人员试图寻找可以改变的肺炎发病危险因素。他们对104例住院2-1年的肺炎病人和相应的对照组进行了比较研究。 结果发现，吸痰和服用...
...颈部恶性肿瘤的0.2%-1.4%。大多发生于梨状窝，咽后壁较少，环状软骨后甚少（但在北欧此区发生率较高，约占全部喉咽癌的30%-40%）。前两者好发于，环后区癌多为。好发于(& 岁左右的高龄。 国外资料发病率较国内为高，尤多见于北欧女性，其中多伴有Plummer-Vinson 综合征（缺铁性、胃内盐酸缺乏及口、咽、食管广泛性 粘膜萎缩 ），且常发展成环后癌。
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