长期以来，单基因 遗传病 的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但 生化 学检查要求有相应 基因表达 产物的体液或 细胞 ，并对 基因产物 或 代谢异常 机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。 理想的诊断方法是对患者 基因 或 DNA 本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套 基因组 DNA，都可以...
...中异烟肼半减期为45－110分钟；另一类称为慢灭活者（slow inactivator），半减期2-4.5小时。而慢灭活者是由于乙酰化酶的 遗传 缺乏故灭活较慢。此酶系由 常染色体 一对 等位基因 控制。快灭活者（RR）与慢灭活者（rr）均为 纯合子 ， 杂合子 （Rr）则具有中等乙酰化速度，不同种族慢灭活者发生率不同：埃及人高达83％， 白种人 50％左右...
性染色体 上的 基因 所控制的遗传性状或 遗传病 ，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的 性连锁 遗传 的致病基因大都在X 染色体 上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X 连锁隐性 遗传病或异常性状有360种（1992年）。 1．X连锁隐性遗传 一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性...
...方都可能传来共同祖先的同一 基因 ，而又可能把此同一基因传给他们的子女。这样，同一基因 纯合 概率会增加，所以近样结婚可导致 常染色体隐性 遗传病 在后代中 发病率 增高的有害后果。 由于近亲婚配，在子女得到一对相同 等位基因 概率称为近交系数（近婚系数）（inbreeding coefficient）。 2． 近亲系数 的计算 （1） 常染色体 基因的近交...
降低人口数量，提高人口质量是我国的一项基本国策，也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施，贯彻优生法规，努力防治 遗传病 ，则是达到上述目标必由之路。
单基因涉及单个即一对 等位基因 发生 突变 所致的 疾病 ，可按 遗传 方式分为下列4种主要类型。 1．由这种致病 基因 导致的疾病称为 染色体 显性 遗传病 。据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年）。 致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（Aa）时，是否表现出相应的性或遗传病。若 杂合子 （Aa）能表现出与显性基因A有关的性状或遗...
...疗目前只能针对不同的发病环节，采取措施，可收到一定的效果，有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的。 一、 外科 疗法 1．矫正 畸形 将 遗传病 所产生的畸形进行手术矫正，可收到较好效果。例如， 先天性心脏病 的手术矫正； 唇裂 和（或） 腭裂 的修补；多指（趾）症的切除等。 2． 回肠 - 空肠 旁路术可使肠管 胆固醇 吸收减少，从而降低 高蛋白血症 患...
...。而极少数遗传病（如Klinefelter 综合征 、 生长激素缺乏症 等）对身高的影响是小的，在整个群体的分布曲线中几乎没有作用。分析身高遗传表明 子代 平均身高更加接近群体的身高平均值，而不是双亲的身高的平均值。 统计学 应用于遗传学中时，数量性状遗传在子代中出现少量极端表型个体是正常的。因此，从遗传基础来看， 一级亲属 平均有50%相同的基因，二级亲属...
药物遗传学（pharmacogenetics）是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良副作用，这种现象称为个体对药物的特应性（idiosyncracy）。特应性产生的原因...
...称为种族（races）。不同的群体,作为大群体其基因库也是彼此不同的。 人类 有三个主要人种区分：高加索人．黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。 群体遗传学（population genetics）是研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因的分布．基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。医学研究群体遗...
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