遗传病一般分为基因病（genicdisease）与染色体病（chromosomal disease）。基因病又分为单基因病（monogenic disease）和多基因病（polygenic disease）。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性 染色体异常 分两大类（表1-3）。 表1－3 遗传病的分类及发病率 分 类 发病率（％） 基因病...
过去曾经认为，由于家长过度溺爱、娇惯，有可能导致等行为异常增多，但据包头地区城乡儿童多动症调查研究表明，独生子女反而较非独生子女患病率低。由于城市儿童早期入托儿所或幼儿园，接受社会化的体验，充分弥补了独生子女在家庭中孤独、娇惯的不足，所以到学龄期多动症的患病率并不高于非独生子女。
人类 许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传（multifactorial inheritance）。这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（％）来表示，称为遗...
遗传病一般分为基因病（genicdisease）与染色体病（chromosomal disease）。基因病又分为单基因病（monogenic disease）和多基因病（polygenic disease）。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性 染色体异常 分两大类（表1-3）。 表1－3 遗传病的分类及发病率 分 类 发病率（％） 基因病...
...障碍在青少年儿童中增长较快，如果不进行干预，这些孩子中的相当一部分会发展成青少年犯罪。 据悉，儿童频频患“心病”的原因较复杂，其中“二代独生子女”的出现不容忽视。不少第一代独生子女陆续结婚生子，常常是6个大人照顾一个孩子，而有些父母忙于工作，干脆把小孩完全托付给老人，造成隔代抚养增多。这些“二代独生子女”在成长过程中由于受到的关注太多，加上与外界接触太少，青...
...会发病。而女性的性染色体是XX，病变的X染色体被另外一条健康的X染色体所代偿，所以并不发病。但是尽管她个人不发病，但这条有病变的染色体会继续遗传下去，遗传给她们的子女。在下一代中，男性中有1/2的人会发病，而她们的女儿中又有1/2的人成为血友病的基因携带者，于是就会继续向下遗传，这就是伴性遗传病的遗传规律。 造成遗传病的原因，主要还是近亲结婚。王室血统的”纯...
已发现的遗传病已有三千多种，而且每年新发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。 30.2.1 氨基酸代谢遗传性疾病 （1） 苯丙酮尿症 与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症（phenylketonuria,PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗...
成年型 多囊肾 病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性 囊肿 ，临床表现为腰疼、 蛋白尿 、 血尿 、 高血压 、 肾盂肾炎 、 肾结石 等，最终可导致肾功能衰竭和 尿毒症 。本病基因定位在16p...
...天畸形 ，所生育的孩子患病的概率有多少？ （2）已生育过一个遗传病患儿，如再生育，是否会患同种病，其概率是多少？ （3）双亲正常，为何生出有遗传病的患儿？如何治疗和预后？ （4）孕期妇女接触过 射线 或某些化学物质，会影响 胎儿 的健康发育吗？ （5）有遗传病的人能否结婚，其生育的子女是否一定有病？ （6）可否 近亲结婚 ？ （7）某些 畸形 可否遗传？ （...
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，这对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。
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