尿液检查。尿丙氨酸对高组氨酸血症的诊断有特定意义。
检查尿液中瓜氨酸及其代谢情况，可作为遗传性氨基酸异常的筛选试验。血中瓜氨酸浓度增加可溢出尿中，主要与遗传性疾病相关的氨基酸尿有瓜氨酸尿。
组成人体蛋白质的氨基酸有21种。正常 人血 浆氨基酸浓度呈昼夜性波动，一般以早晨8～10时之间为高峰，午夜时为低谷。氨基酸及其产物测定，对先天性或后天性代谢病的诊断有重要的意义。临床上测定血清或血浆的亮氨酸，要避免食物消化吸收后的影响，应在清晨空腹采血。
精氨酸酶在肝脏和肌肉中活性较高，当肝脏和肌肉受到损害时，很易从细胞中逸出至血液中，精氨酸酶测定对肝病和心脏病的诊断有一定价值。
谷氨酰胺在肾上管上皮细胞中经谷氨酰胺酶水解而脱出氨，氨再与H＋结合成铵盐而排出，在体内氨还可与α酮戊二酸合成谷氨酸。临床检测谷氨酸代谢有利于疾病诊断。
组成人体蛋白质氨基酸有21种，尿亮氨酸及其产物测定对先天性和后天性代谢病的诊断有重要意义。
天门冬 氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一，氨基酸除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。
正常 人血 浆氨基酸浓度呈昼夜性波动，一般以早晨8～10时之间为高峰，午夜时为低谷。氨基酸及其产物测定，对先天性或后天性代谢病的诊断有重要的意义。临床上测定血浆缬氨酸，要避免食物消化吸收后的影响，应在清晨空腹采血。标本溶血时不宜采用，以免由于红细胞中的氨基酸进入血浆导致假性增高。
血清磷脂主要包括卵磷脂、溶血卵磷脂、神经磷脂和脑磷脂等四部分。临床工作中一般疑测定血清总磷脂，有化学法和酶法测定两类方法，如需进一步检查血清磷脂的组成则需要借助薄层层析、气相层析或高效液相层析等项技术。
亮氨酸氨基转肽酶广泛存在于人体各种组织中，以肝、胰、胆、小肠、子宫、肌肉最丰富，在十二指肠、血清与尿中也有分布。临床上测定血清亮氨酸氨基转肽酶主要对肝胆疾病的诊断与治疗的评价有一定的意义。
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