耳轮 ， 解剖 部位名。弯折的 皮肤 边缘， 耳廓 周围的 软骨 。见《 针灸大成 》卷十。系指 耳廓 边缘部分。参见 耳 条。
...不全的症状 约半数患者在15岁以前出现 症状 ，表现为 呼吸困难 ， 喘鸣 和反复 呼吸道感染 。亦可伴有其他 先天性畸形 表现，如 骨骼 发育不良 综合征 (skeletal dysplasia syn)。部分病例临床症状不明显，由 胸部X线检查 发现。 根据 临床表现 有喘鸣、呼吸困难，反复呼吸道感染史、 胸部 X线异常即可确诊。 支气管发育不全的诊断 ...
诊断 根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。 鉴别 本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如 佝偻病 、克汀病、脑下垂体功能不全、 软骨发育不全 等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。
...”型。 胫骨 近端常有内翻 畸形 ，致 下肢 弯曲。 骨端 增宽不规则，可影响 关节 活动，如伸肘及 前臂 旋转受限， 步态 摇摆。 肌肉 发育超出正常， 皮肤 软、松弛，形成 皮纹 和 皮下组织 堆积。一般 内分泌 及 性功能 正常，智力正常。 根据上述 症状 及 X线 检查可以做出诊断。 小儿软骨发育不全的诊断 小儿软骨发育不全的检查化验 血、尿、 便常...
...肌的 肌腱 。 下斜肌的 巩膜 止端变异最多，常于外直肌与下直肌之间附着，或与外直肌有一共同的总腱附着。Wilson曾报道l例患者有异常重叠的下斜肌。 上直肌的颞侧异位形成V外斜，鼻侧移位可与内直肌肌腱融合。内、外直肌附着点下移，常见于下直肌缺如的患者，由于内、外直肌的移位，上斜度较轻。 先天性眼外肌发育不全的诊断较困难。如下直肌缺如可同时合并眼外肌附着点的...
...病情隐匿查体仅有患侧呼吸音减低，不做 X线 等检查极易漏诊。上述类型如伴有 肺部感染 患侧可出现 呼吸音粗糙 并 啰音 。 不明原因反复出现的呼吸道感染就应考虑是否存在 先天性肺发育不全 。诊断须非常慎重，首选X线检查，不能确诊者可行 支气管造影 或 肺动脉 灌注扫描一般均能明确病因。 肺不发育或发育不全的诊断 肺不发育或发育不全的检查化验 1. X线 检查...
诊断 根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。 鉴别 与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。
诊断 临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。实验室染色体核型检查，染色体核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。 鉴别 单纯性腺发育不全主要应与Turner综合征鉴别，主要不同点为：①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小，多发畸形和智能落后等...
先天性主动脉瓣上狭窄 临床表现为⑴ 升主动脉根部环状缩窄 ⑵ 主动脉瓣上膈膜型狭窄 (3)长段升主动脉发育不全。主动脉瓣上狭窄在先天性主动脉出口狭窄中最为少见，约占5～10%。男女性发病率相近。瓣上狭窄病例可伴有智力发育迟钝。狭窄病变位于冠状动脉开口的上方。主动脉瓣上狭窄病变以局限型较为多见，约占90%。
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生 流产 。该病也是 人类 唯一能生存的单体综合征。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。
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