...ence epilepsy) 常需联合用药，丙戊酸钠需维持较高血药浓度。部分患儿发病5年左右终止发作，有的病例发作可持续10年不能控制。 青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy，JME)：应用丙戊酸钠(丙戊酸)可使75%的患儿完全控制，对丙戊酸钠(丙戊酸)治疗反应较差，或有GTCS可加用苯妥英(苯妥英钠)或巴比妥类，氯硝西泮...
...离子功能缺陷又称肾漏出钙过多（肾漏型） 肾小管对某种调节蛋白重吸收减少或管腔膜上参与钙离子转运的蛋白通道再循环障碍时，使原尿中钙离子重吸收减少，引起尿钙增加，血钙减少。由于血钙减少，刺激甲状旁腺分泌PTH增加，同时维生素D活性产物合成增加，使血钙保持正常水平。肾小管对磷重吸收减少，肾性失磷引起继发性 低磷血症 ，反馈作用使1，25（OH）2D3合成增加，使肠...
...整。 4.黄斑囊样 变性 当小的囊腔破裂形成大的囊腔时，检眼镜下可有类似黄斑裂孔的改变，但OCT图像可清晰显示完整的视网膜组织及囊腔形成。 特发性黄斑裂孔的并发症 黄斑裂孔 周围的囊样 水肿 、 视网膜 前膜形成，但发生 视网膜脱离 的机会很少。 特发性黄斑裂孔的西医治疗 (一)治疗 1995年，Gass根据一些 病理 组织检查和 玻璃体切割术 后视力得到良...
...成人尿石症伴IH者达40%～60%，而小儿尿石中仅2%～5%是由IH所致。此类结石多由草酸钙或磷酸钙形成，发生年龄早与非IH引起者，如不及时治疗可发展成 梗阻性肾病 。 3.其他表现 还可以出现 肾性糖尿 ，氨基酸尿，尿酸尿等近端肾小管功能障碍的表现。由于钙从尿中大量丢失，体内长期呈负钙平衡，少数病人可继发 甲状旁腺功能亢进 ，患者可发生关节痛、 骨质疏松 ...
皮肤钙化 病(calcinosis cutis)是不溶性钙盐(主要为未定型磷酸钙或少量碳酸钙)沉积于皮肤内或皮下组织产生的疾病。可分为 转移性皮肤钙化病 ， 营养不良 性 钙化 病及特发性钙化病等3型。
泛发性特发性毛细血管扩张（generalized essential telangiectasia）是指四肢、躯干大面积小静脉和 毛细血管扩张 而不伴其他皮损的疾病，多发于女性。
特发性关节痛综合征（idiopathic arthralgia syndrome，IAS）是原因未明，以风、寒、湿环境因素及体力负荷为主要危险因子，以膝、腰椎等多 关节疼痛 为主要临床表现，体格检查及实验室检查无异常所见的一种良性风湿性综合征，亦有将之称为风湿痛症或良性关节痛，或不明原因关节痛。
...诊断评估，除非血清甲状旁腺激素浓度升高，另有作者建议用限钙和静脉钙耐量试验分析确诊本病。 鉴别 根据上述临床特征，须鉴别其他原因引起的高钙尿症和 肾结石 ，即可诊断。主要鉴别的疾病有：其他原因所致的肾结石、 原发性甲状旁腺功能亢进症 、 肾小管性酸中毒 等。此外，亦应与其他引起 尿钙增多 的疾病相鉴别，如 髓质海绵肾 、 结节病 、长期皮质素治疗、Paget...
特发性肺纤维化 （idiopathic pulmonary fibrosis，IPF）又称特发性致纤维化肺泡炎、Hamman-Rich综合征，特发性弥漫性肺间质纤维化（idiopathic diffuse interstitial fibrosis of the lung），欧洲学者称之为隐源性致纤维化肺泡炎（cryptogenic fibrosing al...
...着肾小球肾炎，出现反复发作的 肺泡出血 和 缺铁性贫血 。亦为一种罕见病。患者多为年轻人，男性约占75%，也有发生在78岁老妇的报道。最初的症状常为 咯血 和气促，罕有大量咯血;X线检查见双肺有云雾样片状浸润影像。此后咯血反复发作，并出现肾小球肾炎的表现;尿中出现蛋白、红细胞和管型。临床常表现为急进型肾小球肾炎、肾功能多呈进行性减退，早期即出现 氮质血症 ，...
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