...—综合征 又称“猫叫综合征”(Cri du chat syndrome)。群体发病率为1/5万，在智能低下儿中约占1%一1.5%，在小儿染色体病中占1.3%(穆莹等，1986)，在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80%为5P15缺失，10%为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿 满月脸 ，少年长脸，...
英文：acrocentric chromosome 在细胞分裂中期可见有些 染色体 的 着丝粒 位于染色体的一端，其短臂极短，即 近端着丝粒染色体 。如人类染色体D组（13、14、15号染色体）和G组（21、22号染色体）染色体就是近端着丝粒染色体。其染色体短臂（近端）末端常带有随体。
亚中着丝粒染色体 （submetacentric chromosome）：这种 染色体 着丝粒 靠近染色体的中部，染色体的两臂不等长。在 有丝分裂 的后期， 着丝点 牵丝将染色体拉向两极时， 亚中部着丝粒 染色体呈“L”形。
性染色体病 又称 性染色体 异常 综合症 ，是指由性染色体（X或Y）的数目异常或 结构畸变 引起的 疾病 。 伴X隐性遗传： 抗维生素 D 佝偻病 、钟摆型 眼球震颤 伴X 显性 遗传： 血友病 、 红绿色盲 、进行性肌营养不良（或假肥大症）、 果蝇 的白眼遗传 染色体异常 遗传病 ： 性腺 发育不良或Turner综合症。 伴Y遗传：人类 外耳道 多毛症 。
染色体畸变 综合征 是指由于 染色体异常 而引起的 疾病 。由于它有多种 临床表现 ，故称为综合征。通常如果没有 染色体 物质明显增多或减少。如一些 染色体重排 ( 平衡易位 、倒位)就不一定引起 表型 异常。染色体的多态或异态性（polymorphism或heteromorphism）通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。
多着丝粒染色体 polycent（rome）ricchromosome 指具有二个以上 着丝粒 的 染色体 。也就是复合染色体，或由于 易位 、倒位等原因形成的次级染色体。多着丝粒的染色体在分裂后期 染色单体 平行分离。此外，由 射线 所引起的断裂的染色体断片也具有向两极移动的能力，因此与分散型着丝粒型的染色体在外观上很难区别。
等臂染色体 （isochromosome）是指 染色体 的两臂在 基因 的种类、数量和排列方面为对称的相同的染色体。有的具有一个 着丝粒 ，有的具有两个着丝粒。在 减数分裂 中会发生两臂间的 联会 ，为此，由于形成交叉而使形态发生变化，所以无论是一个着丝粒的或两个着丝粒的等臂染色体都是不稳定的。在 体细胞分裂 中，具有一个着丝粒的，多数是稳定的，而具有两个着...
...坏死时变软，有 钙质沉着 （ 钙化 ）或 骨质 形成（ 骨化 ）时则变硬。 2．肿瘤的组织结构 肿瘤的组织多种多样，但概而言之，任何一个肿瘤的组织成分都可概括为实质和间质两部分。 肿 瘤的实质 肿瘤实质是 肿瘤细胞 的总称，是肿瘤的主要成分。肿瘤的 生物学 特点以及每种肿瘤的特殊性都是由肿瘤的实质决定的。机体内几乎任何组织都可发生肿瘤，因此肿瘤 实质的形态也...
这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。
人类人工染色体 （ Human artificial chromosome ， HAC ）是一种小型 染色体 ，可作为载体搭载一些 基因 ，并作为人类 细胞 中额外的染色体（第47个），使这些 基因表现 于人类体内。此种人工染色体可载有约600到1000万的 碱基对 。HAC最早是发表于1997年。 参见 细菌人工染色体 （BAC） 酵母菌人工染色体 （YA...
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