异染色体 heterochromosome 异染色体heterochromosome 亦称为 异质 染色体 ;最初被用作 常染色体 (euc- hromosome)的对应词,也就是说,对与常染色体在大小、形态和行为相异的染色体而命名的。T.H。Montgomery在 半翅目 昆虫的 精子形成 过程中于静止核内发现很容易被碱性染料着染的物质,被称为 染色质 仁...
很久以前已注意到,几乎所有肿瘤细胞都有 染色体异常 ,且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞 白血病 (CML)患者发现了Ph染色体后,对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支,即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系,同时把获得的知识用于临床,如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。 一个肿瘤的瘤细胞染色体...
西伯利亚狍 (Siberian roe deer) 细胞 有丝分裂中期 染色体 图谱内的超数染色体 超数染色体 ( 英语: supernumerary chromosome ),又称为 B染色体 (B-chromosome)、 多余染色体 、 额外染色体 或 附属染色体 。与正 常染色体 (A染色体)对应,超数 染色 体染色体 是 种群 中某些个体的附加染色...
西伯利亚狍 (Siberian roe deer) 细胞 有丝分裂中期 染色体 图谱内的超数染色体 超数染色体 ( 英语: supernumerary chromosome ),又称为 B染色体 (B-chromosome)、 多余染色体 、 额外染色体 或 附属染色体 。与正 常染色体 (A染色体)对应,超数 染色 体染色体 是 种群 中某些个体的附加染色...
常染色体 显性 小脑性共济失调 (autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)种类很多。 病理 改变累及 小脑 及其传入和传出径路,除有小 脑神经 元脱失外,也可见 脊髓 、 脑桥 、 橄榄核 、基底节、 视神经 、 视网膜 及 周围神经病 变。临床特点是进行性躯干 共济失调 、 构音障碍 、辨距不良、意向震颤等单纯小...
雄 果蝇 染色体图 染色体组 细胞 中的一组非同源 染色体 ,它们在形态和功能上各不相同,但是携带着控制一种生物 生长发育 、遗传和 变异 的全部信息,这样的一组染色体,叫做一个染色体组。 染色体组 genome,genom 染色体组指 配子 中所包含的染色体或 基因 的总和 ,现已作为专门的术语广泛使用。H.Winkler(1920)最初提出, 单倍体 的...
(一)发病原因 主要由于性染色体结构和数量的异常,导致睾丸或卵巢发育不全、性腺内分泌不足,干扰下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴的功能而产生了 精神障碍 。XXY型精神障碍的产生原因,除了可能与大脑成熟缺陷和性腺-垂体-下丘脑轴障碍相关外,还与患者心理防御机制的薄弱,智能水平较低有关。这类患者 智能障碍 大多属于边缘状态,据统计,智能水平较低的本综合征比无智能障...
染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。 1.数目性染色体畸变 染色体的数目异常可表现为非整倍体(aneuploid),即其数目并非单倍体(haploid)的整倍数,在数目上出现多或少于整倍体,如45或47条染色体。还可表现为多倍体(polyploid),即染色体数目整倍多于单倍体,如三倍体(triploid)69条...
人类 常 染色体异常 多伴有明显的躯体畸形和严重的 智能障碍 。性染色体异常则更易引发 精神障碍 。性染色体异常者除具有某些躯体特征外,部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常,易于产生行为偏离和社会适应困难,甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显,未能引起患者或家属的注意,有时却常因精神症状而首先就诊于精神科。
常染色体隐性 小脑性共济失调 (autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类 疾病 中,较重要的有Friedreich共济失调、 共济失调 毛细血管扩张症 等,本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是 常染色体隐性遗传病 ,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、 心...
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