眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征（Kearns-Sayre syndrome）。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。
本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史，其临床特点有： 1.进行性 眼肌麻痹 眼睑下垂 、 眼球运动障碍 、定向力差。 2. 视网膜色素变性 视神经萎缩 、视力受损。 3.心脏传导阻滞 少数患者可有 预激综合征 等 心律失常 、 心脏停搏 。 4.高音调 耳聋 前庭损害、听力丧失。 5.全身性肌 无力 。
许多金属或非金属物质可以引起 口腔 病变，口腔病变最常见的 临床表现 为 口腔粘膜色素沉着 和 口腔炎 。口腔病变表现为 口腔粘膜 不同颜色的 色素沉着 。可根据其不同的颜色帮助诊断为哪种金属的 中毒 。 口腔粘膜色素沉着的原因 误食或长期接触金属引起的 中毒 ，过去，铋、汞、金等金属盐类广泛用于治疗某些 疾病 ，如 梅毒 、 类风湿性关节炎 等。上述金属制...
...酸 不能进一步分解成 乙酰乙酸 ，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着，并从尿中排出。在碱性条件下暴露于氧气氧化并聚合为类似于 黑色素 的物质，从而使尿成黑色。此酶存在于 肝脏 和 肾脏 。已证实 黑酸尿症 病人肝脏有此酶缺陷。若从汗中排出则汗液亦变黑色。之后又明了尿黑酸是 苯丙胺 酸代谢的中间产物。 小儿黑酸尿综合征的症状 临床 症状 ： 小儿临...
【概述】 妇女面部色素沉着可见于妊娠期、产后、月经前后或肝炎等之后，还可见于部分更年期妇女；少数妇女对阳光（紫外线）过敏也可出现，表现为面部散在、大小形状不一的深褐色的色素，俗称“雀斑”，有时伴月经失调。 【病因病理】 1.阴虚火旺 肺主皮毛，素体肺阴不足，于经期后阴血更虚，久而肺肾两虚，虚火上熏于面部，致使面部色素沉着。 2.湿热上熏 素体阳盛或过食膏粱辛...
...有临床表现，结合相应检查可以做出诊断：三大主征进行性 眼肌麻痹 、 视网膜病变 、心脏传导障碍。 本病征须与： 1.锯齿样红纤维性 肌阵挛 综合征鉴别 该病征特征是肌 阵挛 、 共济失调 、肌肉软弱 无力 、 癫痫 大发作，多有家族遗传史并由母体系传给后代。 2.乳酸中毒性 线粒体脑肌病 综合征鉴别 该病征除上述症状外，尚有类卒中发作的 偏瘫 ， 偏盲 及中...
...常 、先天性心血管异常、 眼异常 、 生殖器 异常、 骨骼 异常、身体 发育障碍 、 神经性耳聋 、中枢神经异常、全身 斑疹 近似“豹皮” 色素斑 。 小儿豹皮综合征的病因 (一)发病原因 本征为 常染色体 显性遗传性 疾病 。 (二)发病机制 其主要特点为多发性 黑痣 、 皮肤色素沉着 是由于 垂体 黑色素细胞刺激素 (MSH)分泌增多，刺激 黑色素细胞 ...
色素沉着与色素减退症状需要做如下鉴别： 一、以黑色素增加为主的色素沉着 (一)遗传因素 雀斑 、 遗传性对称性色素异常症 、种族性黑皮病、着色于皮病等。 (二)内分泌因素 妊娠、 黄褐斑 、阿狄森病、甲状腺功能亢进、 肢端肥大症 、 库欣综合征 、黑棘皮病等。 (三)物理、机械、化学性刺激 晒斑、温热、机械性刺激引起的色素沉着斑、焦油黑变病、 瑞尔黑变病 、...
黑 色素异常 增多。体内激素的变化可引起黑色素在皮肤中沉积,而导致皮肤色素沉着(例如艾迪生病,妊娠或口服避孕药).皮肤色素沉着也可由于铁和银在皮肤组织中沉积所致,例如在血色素沉着症和银质沉着病.长期(数年)使用氢醌偶尔可引起 褐黄病 .日光照射也可促进皮肤色素沉着。
范科尼 综合征 (Fanconi syndrome)，别名：小儿综合征，小儿戴布二氏 血虚 ，小儿凡科尼综合征，小儿范科尼综合症，小儿范可尼血虚，小儿 范可尼综合征 ，小儿复合 肾小管 转运缺陷症。是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍， 氨基酸 、 葡萄糖 、 磷酸盐 、碳酸氢盐及其他物质自尿中大量丢失，导致近端肾小管 酸中毒 、 低钾血症 、 佝偻病 、 ...
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