唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折 流产 ，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
...酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症、 低钙血症 、 脱水 、 佝偻病 、 骨质疏松 、生长过缓等表现。 Fanconi综合征（Fanconi syndrome）可分为先天性或获得性，原发性或继发性，完全性或不完全性几类。临床上较为罕见，起病缓慢，且多于青壮年出现症状，预后与治疗早晚和对治疗的反应有关。
瑞特综合征(Reiters syndrome，RS)其临床特点有三：即 尿道炎 、结膜炎、关节炎，所以也称尿道、眼、关节综合征。感染和遗传因素与本病的发病有关。
...第2天哭闹严重、恶心、 腹胀 较剧、 肠鸣 音明显减弱，呕吐2次胃内容物，呈 脱水 貌。经液体疗法同时拆去部分石膏，腹部石膏开窗后， 胃肠道症状 消失。Evarts则认为石膏综合征这一命名实际上是一种误称，因为它也可以发生于采用不同方法治疗严重 脊柱侧弯 或后凸畸形的过程中，如骨盆牵引、脊柱内撑开器固定、躯体楔形石膏矫形、头颅-骨盆牵引等情况。目前仍沿用Wi...
猫叫综合征（cats cry syndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征， 小头 圆脸、宽眼距、小下颌、 斜视 、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重 智力低下 。
心面综合征（cardiofacial syndrome）又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有心 血管畸形 。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。
马方综合征 也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
Alstrom综合征即先天性 黑蒙 ，又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、 神经性耳聋 、 肥胖 、 糖尿病 、 尿崩症 、肾功能不全、性腺功能低下、 高尿酸血症 及高甘油三酯血症等。
潮红综合征（flushing syndrome）是指食用 鲭鱼 后，发生的以颜面、颈部、躯干等处皮肤潮红为主的一组症候群，系鲭鱼所含毒素所致。
小儿巨脑畸形综合征（Sotos syndrome）即脑性巨人症（cerebral gigantism）、儿童期脑性巨人畸形综合征（cerebral gigantism syndrome in childhood），又称儿童巨脑综合征（macrencephaly syndrome）、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育 生长过快 ，头颅巨大，智...
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