先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 临床上以 21-羟化酶缺陷症 为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为 失盐 型，其次为11β-...
...化（ 化脓 ）。它可侵犯一个或多个肾小叶。感染被认为仅局限于有肾内返流的肾小叶内。如这种炎性肿块得不到及时有效的治疗，炎性肿块将被液化而成肾皮质髓质脓肿。 黄色肉芽肿性肾盂肾炎 常与并发于慢性 尿路感染 ， 肾结石 和尿路梗阻的肾 内皮 质 髓质 脓肿有关。 大部分成人的肾皮质髓质脓肿与 肾结石 、 尿路梗阻 或受损的 肾脏 有关。而在儿童仅与膀胱输尿管返流...
...后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕，生育。 1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器 男性化 造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。 新生儿CAH筛查方法是对每位出...
肾上腺性征异常综合征 (adrenogenital syndrome)，由于 肾上腺皮质增生 、 肿瘤 使 雄激素 或 雌激素 合成和分泌过多引起的 男性化 或女性化，或者因 性激素 分泌减少而引起的 性分化 异常。临床上表现为以性器官的形态和功能改变为主的症候群，这些症状随性别和年龄的不同而异。本病虽不常见，但诊治的早或晚，其预后迥然不同。 先天性肾上腺皮...
...proliferative syndrome with autoimmunity)和Canale-Smith综合征。 小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的病因 (一)发病原因 APT1 基因定位 于10q23， 外显子 2，3，4和5占据Fas在 细胞 外3个半 胱氨酸 丰富区。外显子6定位于Fas的转膜区;外显子7，8和9为细胞内部分，其中外显子9与TNF ...
...，很快扩大融合成大片 瘀斑 ，血压下降，脉搏增速， 呼吸困难 ，皮 肤青 紫发凉。血钠的降低可以被血液的浓缩所掩盖。临床上称为暴发型流脑或华佛综合征，肾上腺出血仅为病理诊断。循环衰竭的主要原因是由于 毒血症 引起的 微循环障碍 。 X线检查：X线腹部平片可能在肾上腺区发现 钙化灶 ，说明病变为肾上腺出血、囊性病变、结核等。胸透见心影小而细长，反映血容量减少。
...激素不能合成。如果只存在17α-羟化酶活性，皮质醇可以合成，而性激素必须依赖2种活性即17α-羟化酶和17，20裂解酶活性。例如在青春期前，肾上腺皮质醇的合成正常，但没有性激素的合成，表明有17α-羟化酶活性但没有17，20裂解酶活性。 4.P450C21(21-羟化酶)。P450C21也是结合在滑面内质网上，实际与P450C17竞争来自于膜结合P450还原...
...长和发育，重者危及生命。此组疾病可发生于任何年龄，多见于青壮年和儿童。 皮质醇增多症 、 原发性醛固酮 症和 艾迪生 氏病是具有代表性的三种肾上腺皮质疾病。肾上腺皮质疾病的 发病率 在中国尚缺乏具体的统计数据。原发性醛固酮症好发于女性（占70％），主要表现 高血压 ，在 高血压病 人中的发病率为1～2％， 肾上腺性征综合征 是一组少见的 先天性疾病 ，因酶的...
...应能力。 （三）髓质激素分泌的调节 1．交感神经 髓质受交感神经 胆碱 能节前纤维支配，交感神经兴奋时，节前纤维末梢释放 乙酰胆碱 ，作用于髓质嗜铬细胞上的N型 受体 ，引起肾上腺素与去甲肾上腺素的释放。若交感神经兴奋时间较长，则合成儿茶酚胺所需要的 酪氨酸羟化酶 、多巴胺β-羟化酶以及PNMT的活性均增强，从而促进儿茶酚胺的合成。 2． ACTH 与 糖皮...
诊断 根据病史、临床和化验结果可以确诊肾上腺皮质功能不全。根据实验室检查能进一步确定病变是在肾上腺或在垂体。 鉴别 需要考虑与肾上腺皮质功能不全进行鉴别的疾病，在新生儿期出现 呕吐 、 腹泻 、 脱水 等 失盐 表现时，应与 幽门梗阻 、重症 消化不良 等相鉴别。 皮肤色素沉着 须和其他皮肤色素浓的疾病相鉴别，如 神经纤维瘤病 。
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