结节性硬化 (tuberous sclerosis)又名Bourneville病,1880年由Bourneville首先描述其 神经症 状和病理变化,1908年,Heinrich Vogt指出该病的三联症,即 癫痫 、 智力低下 和 面部血管纤维瘤 。
结节性脂膜炎 (nodular panniculitis,NP)又称Weber-Christian病或回归热性结节性非化脓性脂膜炎(relapsing nodular nonsuppurative febrile panniculitis),以反复发作的皮下脂肪层炎性结节或斑块,伴 发热 等全身症状为特征的一种疾病。 本病于1882年由Pfeifer首次报道...
本症病因未明,应预防诱发因素,如感染、药物、外伤等。 预后 结节 每隔数周或数月反复发作,多数发作时有 发热 。内脏广泛受累者可因 循环衰竭 、出血、 败血症 和肾功能衰竭而死亡。特异性局限性 脂膜炎 ,整个病程6~12个月,最后痊愈。
结节性红斑 是一种 真皮 脉管 和 脂膜炎 症所引起的 急性炎症 性 疾病 ,多见于中青年女性。一般认为该病与 链球菌感染 和药物反应有关。 病理 发病原因 该病病因复杂,一般认为与 感染 ,尤其是链球菌感染和药物反应有关。 结节性红斑 此外, 结核病 也是重要的诱发因素,特别是儿童。 病毒 、 真菌 等感染, 溴化物 、碘化物、 磺胺 等药物也可诱发该病。...
由 缺碘 而引起的 地方性甲状腺肿 是一种很古老的 疾病 ,俗称“大脖子病”,人们已相当熟悉。但大多数人并不了解,饮食中的 高碘 也会引起 甲状腺肿 ,这就是 高碘性甲状腺肿 。在生理卫生的教学中,我们发现一些教师在谈到甲状腺肿的防治时,常常不加区分地强调要多吃海带等含碘丰富的食物,其实这种看法是很不全面的。 甲状腺肿主要分地方性甲状腺肿和高碘性甲状腺肿两种...
...。其他相关症状包括甲周纤维瘤、 鲨鱼 皮样斑、色素减退斑、 皮肤纤维瘤 、 咖啡斑 等。 面部 血管纤维瘤 常常呈黄红色或鲜红色 丘疹 或 结节 ,半透明,表面光滑,一般不融合,圆形或椭圆形,直径1~4mm,多对称分布于额头、鼻周和口周(图1),鼻背也可出现。皮疹偶表现为大的菜花样肿块。在4岁以上病人中,约90%可出现面部皮疹,且往往持续存在,有时皮疹数目亦...
1.皮肤损害 于下腰、股、臀、上臂、腹、面部分批出现直径1~2cm,呈皮肤色或略红色的 皮下结节 ,部分可融合成斑块状,多数为对称性分布。儿童以面部好发播散性皮下疼痛性 结节 为特点。结节或斑块数量可多可少,质地坚实,扪之稍活动或与 皮肤粘连 ,可有轻度压痛。数周后皮损渐软化、吸收, 皮下脂肪萎缩 ,形成盘状皮肤陷凹。少数结节可破溃,有黄色或棕色油状液体流出...
(一)发病原因 本病为常染色体显性遗传病。 (二)发病机制 为常染色体显性遗传,Janes将 结节性硬化症 的致病基因分为TSC1和TSC2两种,各引起一半的 结节性硬化 症,但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3,包含23个外显子,其中第1和第2外显予为非编码区,第3至第23外显子为编码区,从第222个核苷酸起开始转录,其基因产物为错...
散发性甲状腺肿 是指患儿来自非地方性甲肿流行地区,非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿,甲状腺功能正常。
结节性硬化病 (tuberous sclerosis)又称Bourneville病,Epiloia,是由单一的常染色体显性 基因 遗传所引起的复合性发育不良,其特征为面部 血管纤维瘤 、癫痫及智力发育迟钝。 结节性硬化多为 常染色体 显性 遗传,也有 散发病例 。主要病变为 中枢神经系统 的胶质 结节 , 皮肤 (面部) 皮脂腺 瘤。其他脏器 肿瘤 。典型 ...
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